青島婦兒醫(yī)院基因檢測(cè)中心滿分通過全國(guó)遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評(píng)
發(fā)布時(shí)間：2022/11/1 13:54:24??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）公布了2022年遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析室間質(zhì)量評(píng)價(jià)的統(tǒng)計(jì)結(jié)果，醫(yī)院基因檢測(cè)中心再次滿分順利通過此次測(cè)評(píng)！此次測(cè)評(píng)結(jié)果再一次肯定了醫(yī)院精準(zhǔn)的檢測(cè)水平，以及高質(zhì)量的生物信息分析能力和數(shù)據(jù)解讀能力。
此次室間質(zhì)評(píng)活動(dòng)是保證各臨床實(shí)驗(yàn)室遺傳病高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息分析質(zhì)量的重要手段。2022年全國(guó)148家參評(píng)實(shí)驗(yàn)室通過率僅為81.1%。
醫(yī)院基因檢測(cè)中心提報(bào)的 “與表型相關(guān)的變異” 所有樣本結(jié)果與預(yù)期結(jié)果完全一致，有力證明了全外顯子測(cè)序（WES）數(shù)據(jù)（FASTQ文件）的生物信息學(xué)分析能力及解讀分析能力。
醫(yī)院基因檢測(cè)中心全外顯子組測(cè)序可以一次檢測(cè)人類基因組中超過2萬個(gè)已知核基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±20bp）以及線粒體基因組全長(zhǎng)測(cè)序。針對(duì)臨床表型復(fù)雜、多個(gè)系統(tǒng)受累，或者是有明確家族史卻無法確診的疾病，全外顯子組測(cè)序是更為全面、有效、性價(jià)比更高的技術(shù)臨床提供準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)分析服務(wù)，保證測(cè)序、分析、報(bào)告解讀的規(guī)范。截至目前，已出具報(bào)告1400余份，為臨床醫(yī)生和患者提供了專業(yè)可靠的分子診斷分析及策略，助力精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。
