寶寶身上長斑，竟查出“切不完的腫瘤”！多斑點(diǎn)超過這個(gè)數(shù)，就要當(dāng)心了……
發(fā)布時(shí)間：2024/9/25 16:19:09??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
胎記
是很普遍的現(xiàn)象
往往與生俱來
長在不同的位置
被冠以不同的象征意義
然而，有一種“胎記”
可能暗藏疾病的風(fēng)險(xiǎn)
它的名字叫牛奶咖啡斑
病例回顧
可可（化名）出生后，家人便發(fā)現(xiàn)她全身多處長斑，本以為是普通的“胎記”，然而，隨著可可慢慢長大，這些“胎記”也不斷隨著身體長大，踝關(guān)節(jié)及手掌處還出現(xiàn)了“硬疙瘩”。
家長意識(shí)到情況不對(duì)，趕緊帶孩子來到青島婦兒醫(yī)院就診。神經(jīng)纖維瘤專科門診醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)，可可全身多處長有咖啡牛奶斑及雀斑，現(xiàn)最大片位于胸壁處，約30×30×28cm大小。結(jié)合體格檢查及全身核磁共振檢查，最終診斷為神經(jīng)纖維瘤病，正進(jìn)行對(duì)癥治療。
疾病科普
Q:什么是神經(jīng)纖維瘤病？
兒童神經(jīng)纖維瘤病是由于基因突變導(dǎo)致的以皮膚咖啡牛奶斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等多系統(tǒng)損害為特征的常染色體顯性遺傳病，又被稱為“切不完的腫瘤”，是一種致畸率和致殘率高、治療難度大的罕見病。
其中，神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF1）更常見。臨床表現(xiàn)多種多樣：
咖啡牛奶斑
腋窩和（或）腹股溝雀斑
虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤
神經(jīng)纖維瘤
骨發(fā)育不良
癥狀性視路膠質(zhì)瘤
腫瘤惡變
……
Q:什么樣的牛奶咖啡斑需警惕神經(jīng)纖維瘤病？
咖啡牛奶斑是一種常見的良性表皮色素沉著性疾病，個(gè)體存在一個(gè)或兩個(gè)牛奶咖啡斑是一種常見的正常現(xiàn)象，對(duì)人體健康并無不良影響。
但是，當(dāng)身上出現(xiàn)6個(gè)及以上的牛奶咖啡斑，青春期前/青春期后直徑（褐色斑片的最長徑）分別大于5mm和15mm；皮膚皺褶部位，特別是腋窩和腹股溝區(qū)存在散在雀斑時(shí)，需警惕神經(jīng)纖維瘤病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
專病MDT流程造福患病家庭
盡管神經(jīng)纖維瘤尚無根治方法，但做到早發(fā)現(xiàn)，早識(shí)別，早干預(yù)，可維持病情穩(wěn)定較慢進(jìn)展，提高患者生存質(zhì)量。
但該病表現(xiàn)多種多樣，家長不易判斷，為方便患者就醫(yī)，青島婦兒醫(yī)院特成立“神經(jīng)纖維瘤專科門診”，由兒童腫瘤外科牽頭，聯(lián)合骨科、神經(jīng)外科、影像科、病理科、眼科、皮膚科及基因檢測(cè)中心，共同形成兒童神經(jīng)纖維瘤病的門診多學(xué)科會(huì)診模式（MDT模式）。
醫(yī)院開創(chuàng)性地利用全身磁共振技術(shù)，將檢查時(shí)間由過去的分次數(shù)小時(shí)優(yōu)化為一次50分鐘即可，大大提高了檢查效率。