醫(yī)學(xué)科普 | 孩子三天兩頭感冒發(fā)燒，只是因?yàn)榈挚沽Σ睿繘](méi)那么簡(jiǎn)單，警惕這兩大“幕后黑手”……
發(fā)布時(shí)間：2024/4/28 16:40:44??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
家長(zhǎng)們是否有這樣的困惑
為什么孩子三天兩頭感冒發(fā)燒
往往是上次病剛好
沒(méi)幾天就又病了
一旦生病還很難纏
來(lái)來(lái)回回跑醫(yī)院
吃藥打針一起上……
難道單純是孩子抵抗力太差嗎？
其實(shí)不然
孩子的免疫系統(tǒng)處于逐漸發(fā)展的狀態(tài)，受到感染或環(huán)境等因素影響可能出現(xiàn)某些癥狀，如感冒、發(fā)熱等，通過(guò)對(duì)癥處理或者短時(shí)間抗生素治療，疾病多可有效緩解。
如果感染癥狀反復(fù)出現(xiàn)，或伴有肺炎、消化不良、皮炎等多個(gè)系統(tǒng)的表現(xiàn)時(shí)，務(wù)必要警惕“幕后黑手”—— 原發(fā)性免疫缺陷病（PID）。
PID 是一類(lèi)因免疫系統(tǒng)遺傳缺陷或先天發(fā)育不全造成免疫功能障礙所致的免疫缺陷病，主要包括T細(xì)胞缺陷和B細(xì)胞缺陷。
PART.01
T細(xì)胞免疫缺陷——
重癥聯(lián)合免疫缺陷病
重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）是最嚴(yán)重的原發(fā)性免疫缺陷病，以T細(xì)胞數(shù)量或功能?chē)?yán)重缺失為主要特征，患兒無(wú)免疫力或免疫力極低。
患兒出生時(shí)無(wú)明顯癥狀，隨著來(lái)自母親體內(nèi)免疫球蛋白保護(hù)作用的減弱或者消失，常在3～6個(gè)月發(fā)病，出現(xiàn)反復(fù)感染、發(fā)燒、肺炎、皮炎、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀，極易出現(xiàn)誤診。
SCID患兒若未及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療，多數(shù)患兒在1歲內(nèi)死亡，死亡率為100%。
△圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)
目前造血干細(xì)胞移植是唯一根治SCID的方法，在3.5月齡前發(fā)現(xiàn)并接受移植治療的存活率高達(dá)94%，發(fā)生感染后再進(jìn)行治療存活率下降至50%。
診斷和治療的時(shí)間決定患兒預(yù)后，早期發(fā)現(xiàn)、感染前治療是挽救SCID患兒生命的關(guān)鍵。
△圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)
PART.02
B細(xì)胞免疫缺陷——
X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）是最早發(fā)現(xiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，以X-連鎖隱性遺傳為主，多數(shù)在男孩中發(fā)病，是兒童原發(fā)性免疫缺陷病最常見(jiàn)的類(lèi)型之一。
由于B淋巴細(xì)胞發(fā)育受阻，導(dǎo)致各類(lèi)免疫球蛋白的生成嚴(yán)重減少。患兒多于出生后4～12個(gè)月開(kāi)始反復(fù)出現(xiàn)細(xì)菌感染，尤以呼吸道感染最為常見(jiàn)，可出現(xiàn)神經(jīng)損傷，誘發(fā)腫瘤、聽(tīng)力受損等不可逆的器官功能損害，嚴(yán)重時(shí)危及生命。
免疫球蛋白替代治療（IVIG）可控制大多數(shù)XLA患兒的感染癥狀，有效降低患兒的并發(fā)癥和死亡率，患兒相關(guān)癥狀可迅速改善。
IVIG治療XLA的總原則是：早用比晚用效果好；較大劑量比小劑量好。如果IVIG治療開(kāi)始較晚，感染所導(dǎo)致的器質(zhì)性損害將是不可逆的。
專(zhuān)家提醒
青島婦兒醫(yī)院新生兒疾病篩查中心專(zhuān)家強(qiáng)調(diào)，對(duì)于原發(fā)性免疫缺陷病，及早發(fā)現(xiàn)、及時(shí)確診、及早治療是挽救患兒生命、降低死亡率、提高生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵。
T 細(xì)胞受體切除環(huán)（TRECs）和Kappa-刪除重組切除環(huán)（KRECs）是T細(xì)胞和B細(xì)胞發(fā)育成熟過(guò)程中形成的特有分子標(biāo)記物，在細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)定存在，數(shù)量不隨細(xì)胞的增殖而增加。利用熒光定量PCR的方法檢測(cè)TRECs和KRECs可篩查出T細(xì)胞和B細(xì)胞免疫缺陷的患兒。對(duì)于遲發(fā)性的ADA-SCID，僅通過(guò)TRECs檢測(cè)容易造成假陰性，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜的方法檢測(cè)腺苷和脫氧腺苷，可提高遲發(fā)性 ADA-SCID 的檢出率。
針對(duì)以上情況，青島婦兒醫(yī)院新生兒疾病篩查中心開(kāi)展原發(fā)性免疫缺陷病篩查。
通過(guò)采集新生兒、嬰幼兒或有疑似癥狀兒童的足跟血，制成干血片，及時(shí)進(jìn)行T細(xì)胞和B細(xì)胞免疫缺陷病檢測(cè)，以達(dá)到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”的目的。
如有需求，請(qǐng)到腎臟免疫科門(mén)診咨詢(xún)并開(kāi)具檢查。
篩查流程
醫(yī)生開(kāi)立醫(yī)囑
原發(fā)性免疫缺陷病篩查
報(bào)告周期
采集標(biāo)本后7個(gè)工作日
報(bào)告查詢(xún)
通過(guò)“青島婦女兒童醫(yī)院”微信小程序、“健康青島”微信公眾號(hào)等平臺(tái)查詢(xún)。