醫(yī)學(xué)科普 | 額滴個“腎”！發(fā)現(xiàn)太晚，13歲男孩惡化成尿毒癥……兒童腎病易忽視，這些信號要警惕
發(fā)布時間：2024/3/14 16:08:23??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
3月14日是第19個“世界腎臟日”，今年的主題是“全民腎臟健康：推進公平的醫(yī)療服務(wù)和優(yōu)化的藥物治療實踐。”
慢性腎臟病是威脅人類健康的重大疾病。目前全球平均每10個成年人就有1人患有慢性腎臟病，在中國慢性腎臟病患者已經(jīng)超過一億。隨著生活水平的提高及環(huán)境的變化，加之近年來各種病原體疊加流行，兒童腎臟疾病發(fā)病率也有所上升。
病例分享
01男孩尿尿有泡沫，確診腎病綜合征
偶然間，父母發(fā)現(xiàn)5歲男孩宋宋（化名）的尿液不僅渾濁不堪，上面還浮著一層泡沫。宋宋父母原本沒有放在心上，后來他們又數(shù)次發(fā)現(xiàn)孩子尿液里浮著泡沫，綿密而且經(jīng)久不退，孩子的臉還有些“發(fā)胖”，身體日漸虛弱。于是趕忙帶孩子就醫(yī)，做了相關(guān)檢查后確診為腎病綜合征。經(jīng)過系統(tǒng)治療，病情明顯好轉(zhuǎn)。
02 5歲女孩血尿，原是腎臟長“石頭”
5歲女孩莉莉（化名）小便時有血色，化驗有尿紅細胞，彩超檢查顯示左腎有結(jié)石，約0.5*0.3cm大小。尿常規(guī)及24小時尿鈣檢測提示莉莉尿代謝異常，確診患有高鈣尿癥。進一步完善基因檢測提示SLC34A3基因突變，導(dǎo)致患兒代謝紊亂。經(jīng)個性化治療，癥狀明顯改善。
03 致病基因發(fā)現(xiàn)晚，男孩惡化為尿毒癥
13歲男孩陽陽（化名）最近臉色發(fā)黃、乏力懶動，血紅蛋白僅70g/L，提示患有貧血。住院進一步檢查發(fā)現(xiàn)，陽陽的血肌酐高達900umol/L，尿蛋白3+，血氣分析提示重癥酸中毒，彩超報告提示雙腎體積已經(jīng)變小，被診斷為慢性腎臟病終末期（尿毒癥），給予腹膜透析治療！進一步的基因檢測找到了致病根源，原來，在腎病綜合征9型相關(guān)的 COQ8B 基因上，陽陽有致病性基因突變！此基因突變可導(dǎo)致激素耐藥腎病乃至尿毒癥的發(fā)生。這是一種常染色體隱性遺傳慢性腎病，通過等位基因同源變異或復(fù)合雜合變異遺傳。尤為重要的是，對于該病患者，如果在疾病早期及時發(fā)現(xiàn)該致病基因，可補充大劑量輔酶Q10，從而避免發(fā)展為尿毒癥危及生命。
青島婦兒醫(yī)院腎臟免疫科專家借以上案例提醒廣大家長，呵護兒童腎臟健康，最為關(guān)鍵的是要做到：早發(fā)現(xiàn)，早治療。
然而，腎臟疾病起病隱匿，缺乏明顯的臨床表現(xiàn)，很容易被忽視，當(dāng)出現(xiàn)以下癥狀時家長應(yīng)提高警惕：
1排尿異常
尿頻、尿急、尿痛、夜尿多……
2尿液性狀異常
尿色、泡沫、尿量……
3超聲異常
胎兒期超聲檢查提示有泌尿系統(tǒng)異常
4身體癥狀異常
眼瞼及下肢水腫；生長發(fā)育落后，瘦小；腰痛……
5一些不明原因異常
不明原因高血壓；不明原因貧血；不明原因易疲乏、食欲減退……
6家族史
有腎臟病家族史
專家建議
建議小兒每半年檢查一次尿常規(guī)，必要時可進行泌尿系超聲檢查，對于大部分兒童腎臟疾病，若做到早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療，是可以好轉(zhuǎn)治愈的。