醫(yī)療速遞 | 夫妻雙方身體健康，孩子卻患上遺傳性疾病.....
發(fā)布時(shí)間：2023/7/26 17:55:38??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
孕育健康聰明的寶寶，是每一對(duì)備孕夫妻最大的愿望。可現(xiàn)實(shí)中，為什么有的父母都身體健康，卻依然生育了患有遺傳病的寶寶？
張女士（化名）是一名新手媽媽?zhuān)谝粋€(gè)寶寶的到來(lái)給夫妻倆帶來(lái)了莫大的喜悅，從此二人世界變成了小小的三口之家。但很快，細(xì)心的她卻發(fā)現(xiàn)自己的孩子和其他寶寶有一些不同：孩子的全身很軟，翻身困難，手腳抓握起來(lái)也有問(wèn)題......到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)后，孩子被診斷為脊髓性肌萎縮（SMA）。
SMA患兒多在兒童時(shí)期發(fā)病，逐漸出現(xiàn)全身嚴(yán)重的肌肉萎縮和肌無(wú)力，導(dǎo)致肢體運(yùn)動(dòng)功能?chē)?yán)重受損，并影響心肺功能，甚至無(wú)法呼吸和吞咽。目前，尚無(wú)治愈的方法。
這個(gè)消息對(duì)于張女士一家來(lái)說(shuō)可謂是晴天霹靂，意味著孩子可能永遠(yuǎn)無(wú)法像其他孩子一樣跑跳。更讓張女士想不通的是，自己和丈夫都健康，孩子怎么會(huì)得了遺傳病？
為了查明原因，張女士和丈夫到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī)。遺傳咨詢(xún)門(mén)診接診醫(yī)生為夫妻倆進(jìn)行攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)，張女士和丈夫均為SMA 攜帶者。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病。隱性遺傳病攜帶者本身不發(fā)病，但會(huì)將致病基因傳遞給下一代，增加下一代的患病風(fēng)險(xiǎn)。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，那么每次懷孕都有1/4的幾率會(huì)生出患有這種遺傳病的孩子。張女士和丈夫就屬于這種情況。
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“我們沒(méi)做過(guò)這項(xiàng)檢查，沒(méi)想到連累了孩子。”知道原委，張女士夫婦更加自責(zé)。
備孕、懷孕中的準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽們，如何及時(shí)排查才能排除生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)呢？
“防”是關(guān)鍵
多數(shù)人認(rèn)為，夫妻雙方健康，沒(méi)有家族遺傳病史，就不會(huì)生育有遺傳病的孩子。事實(shí)上，每個(gè)正常人攜帶有3-5個(gè)致病突變基因。現(xiàn)階段，在無(wú)治愈方法的情況下，預(yù)防尤為關(guān)鍵。
怎么防？攜帶者篩查
攜帶者篩查是指抽取夫婦外周血，提取DNA后，通過(guò)基因檢測(cè)了解自身是否攜帶有致病基因變異。
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目前，青島婦女兒童醫(yī)院開(kāi)展的遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目分為標(biāo)準(zhǔn)版和擴(kuò)展版。其中，標(biāo)準(zhǔn)版可以檢測(cè)女方40個(gè)基因57種疾病，男方35個(gè)基因48種疾病；擴(kuò)展版可以檢測(cè)女方237個(gè)基因347種疾病，男方210個(gè)基因297種疾病。
遺傳病攜帶者篩查的時(shí)間
遺傳病攜帶者篩查適用于所有育齡期夫婦，推薦孕前或早孕期進(jìn)行檢查，檢驗(yàn)周期為4-5周。
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檢測(cè)出是遺傳病攜帶者怎么辦？
備孕夫婦可以通過(guò)輔助生殖技術(shù)篩選排除攜帶遺傳基因的胚胎，或者自然受孕后，通過(guò)羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)檢測(cè)是否為患兒，降低出生缺陷的發(fā)生率。
揭秘遺傳病攜帶者篩查的流程
專(zhuān)家提醒：常見(jiàn)的單基因遺傳病如SMA、耳聾、血友病、白化病等綜合發(fā)病率高達(dá)1%，需要終生干預(yù)。對(duì)相對(duì)高發(fā)的遺傳性疾病致病基因，進(jìn)行攜帶者篩查檢測(cè)，能夠大大降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。