母親得了遺傳性疾病，孩子一定也會得嗎？青島婦兒醫(yī)院打破“魔咒”，助他擺脫基因宿命
發(fā)布時間：2022/11/30 11:11:48??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
以往家族遺傳疾病像是打不破的“魔咒”向子代傳遞讓全家陷入痛苦的噩夢如今產(chǎn)前遺傳檢測等醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展進(jìn)步切斷致病基因遺傳鏈條打破這一“魔咒”
“如果當(dāng)初沒有你們醫(yī)生專業(yè)的判斷，孩子現(xiàn)在還不知道在哪里......我們當(dāng)時差點(diǎn)就放棄了......”青島婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)房里，李先生看著病床上的妻子和孩子，一次次向醫(yī)生表達(dá)著自己的感激之情。”
事情還要從10個月前李先生第一次到青島婦女兒童醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)門診就醫(yī)說起......李先生的妻子是一位智力低下的患者，婚后兩人順利生育了一胎兒子，然而正當(dāng)一家人沉浸在喜悅中時，卻發(fā)現(xiàn)孩子生長發(fā)育緩慢，最終被診斷為智力低下。現(xiàn)在妻子再次懷孕，不放心的他趕緊到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院咨詢，卻被告知生下智力低下孩子的風(fēng)險高，建議終止妊娠。李先生深知寶寶來之不易，不甘心的他帶著妻子來到青島婦女兒童醫(yī)院。“我們一直想再要個孩子，這好不容易懷上了，又害怕和之前一樣，那我們家的日子可真就沒法過了。”診室內(nèi)，李先生一邊牽著目光茫然的妻子，一邊傷心的說。
去，還是留？
了解情況后，胎兒醫(yī)學(xué)中心張?zhí)@主任認(rèn)為只有找到患病的源頭，才能避免不幸的再次發(fā)生。經(jīng)過遺傳學(xué)檢測，李先生妻子被確診患有苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因懷孕期間孕婦體內(nèi)苯丙氨酸濃度較高，可導(dǎo)致胎兒大腦發(fā)育受損，智力發(fā)育落后。苯丙酮尿癥無法治愈，患兒一旦得病，不得不終身依靠“特制食物”存活，甚至正常一日三餐食用的大米、面條和肉類等食物對他們而言，都是影響大腦正常發(fā)育和身體功能的“毒物”。
不懈努力迎來轉(zhuǎn)機(jī)
為制訂最優(yōu)治療方案，胎兒醫(yī)學(xué)中心、內(nèi)分泌代謝病科等學(xué)科立即會診，專家們認(rèn)為通過治療控制孕婦體內(nèi)苯丙氨酸量，可有效減少胎兒暴露風(fēng)險，將母體環(huán)境對胎兒的損害降到最低，改變不良妊娠結(jié)局。
治療期間，經(jīng)過治療團(tuán)隊的不懈努力，李先生妻子苯丙氨酸水平始終維持在正常水平，近日在青島婦兒醫(yī)院順利分娩。寶寶出生后立即進(jìn)行檢查化驗(yàn)，結(jié)果顯示各項(xiàng)指標(biāo)均在正常范圍內(nèi)。至此，籠罩在一家人心頭的“魔咒”終被打破。
青島婦女兒童醫(yī)院專家提醒：產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，孕媽媽們一定不要輕言放棄。如早孕期NT增厚、唐氏篩查異常、胎兒生長發(fā)育落后、超聲發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常、孕前或孕期不良用藥暴露以及既往有不良生育史，均可到胎兒醫(yī)學(xué)門診就診，通過完善相關(guān)檢查，明確病因，降低不良妊娠發(fā)生率。產(chǎn)前檢查和出生缺陷檢測能夠更準(zhǔn)確地診斷寶寶健康狀況既是對生命的負(fù)責(zé)也是為了更好地留住生命