孩子總也“留不住”可咋整？專家提醒：這類人群僅有1/9可能孕育后代
發(fā)布時間：2021/9/9 15:11:17??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
生娃這件事
有人明明已經(jīng)懷上了
結(jié)果還沒來得及打照面
孩子卻“溜”走了
這到底是咋回事？
王女士（化名）夫婦來到青島婦兒醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診時已經(jīng)是結(jié)婚的第8個年頭了。雖然，王女士有過懷孕史，但卻“無緣無故”自然流產(chǎn)了2次。備孕，懷孕，流產(chǎn)，再次備孕……這似乎成為了一個周而復始的輪回，但他們始終都沒成功孕育寶寶。
為啥就是留不住？
究竟是哪里出了錯？？
就診時，這既往2次自然流產(chǎn)的病史引起生殖中心專家的注意。專家建議王女士夫婦二人進行外周血染色體核型分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)王女士的染色體核型為2號染色體與12號染色體平衡易位。
染色體平衡易位是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片斷，形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位。它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變，但仍保留了基因的總數(shù)，故稱為平衡易位。
平衡易位攜帶者在習慣性流產(chǎn)夫婦中的檢出率比一般群體約高10倍。患者有1/18的幾率產(chǎn)生正常的卵子或精子；另有1/18的概率產(chǎn)生攜帶平衡易位且后代表型正常的精子或卵子，剩余均為染色體異常。所以染色體平衡易位患者懷孕的流產(chǎn)率很高。
這意味著王女士只有1/9的概率生育后代，其他均會導致自然流產(chǎn)。當時聽到了這個消息的時候夫婦二人不禁沮喪絕望，問道：我們還能生育自己的孩子嗎？
生殖中心專家詳細的向王女士夫婦介紹了胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒技術(shù)，以下簡稱PGT）。
PGT技術(shù)在試管嬰兒治療的基礎(chǔ)上，在移植前對胚胎進行遺傳學檢查，對攜帶非整倍體、攜帶單基因病以及片段缺失或重復等遺傳學異常的胚胎進行篩選，選擇正常胚胎進行移植，避免自然流產(chǎn)和后代出生缺陷。
最終，王女士決定接受第三代試管嬰兒，給自己最后一次機會。
在隨后的治療過程中，通過活檢遺傳學檢查，王女士獲得了5個可用胚胎，移植后成功懷孕。目前，王女士平安度過了早孕期，已于婦兒醫(yī)院產(chǎn)科建卡。
生殖中心專家提醒
隨著生育年齡的推遲，反復流產(chǎn)和胚胎染色體突變的風險逐漸增高。高齡或有反復流產(chǎn)病史、染色體異常以及單基因病的夫婦，可以通過第三代試管嬰兒（PGT）進行優(yōu)生優(yōu)育和遺傳異常的阻斷，避免反復流產(chǎn)和出生缺陷患兒造成的痛以及對孕婦造成生理和心理損傷。
青島婦兒醫(yī)院生殖中心 供稿