患兒不明原因肝功能異常，竟是罕見病“作祟”，婦兒醫(yī)院專家提示：肝功異常勿忽視
發(fā)布時間：2021/10/14 15:13:26??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
兒童成長期可能伴隨著各種不同情況的身體健康問題。許多家長常常苦惱自己寶貝體檢肝功能異常、轉(zhuǎn)氨酶升高，這是怎么一回事呢......
近日，婦兒醫(yī)院感染科病房收治了一名1歲8個月大的患兒牛牛（化名）。一年前，他在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院驗血時偶然發(fā)現(xiàn)肝功能異常，早期牛牛家長沒有重視，但隨著后續(xù)多次復(fù)查，牛牛的肝功能指標(biāo)卻一直未能恢復(fù)正常。
此時，牛牛家長隱隱擔(dān)憂起來。相比同齡孩子，牛牛更容易生病，幾乎每個月便會出現(xiàn)感冒、發(fā)燒或者腹瀉的癥狀。不到一年時間里，就得了兩次肺炎，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)院，做了多次檢查，仍然無法查出病因。
在親戚介紹下，家長帶著牛牛來到了青島婦兒醫(yī)院感染科。接診專家在詳細(xì)詢問病史并仔細(xì)檢查患兒后，發(fā)現(xiàn)孩子除了肝功能異常外，生長發(fā)育也較為落后，既往化驗中多次出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少，此外還有脂肪瀉等可疑胰腺外分泌功能不全的表現(xiàn)。結(jié)合多年工作學(xué)習(xí)的經(jīng)驗，感染科專家將牛牛的病因逐步鎖定于一種罕見病：Shwachman-Diamond 綜合征。
這是一種由于基因突變引起的原發(fā)性免疫缺陷病，發(fā)病率僅為1/75000，目前國內(nèi)僅有十余例報道，臨床主要表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累、反復(fù)感染、胰腺外分泌功能不全以及骨髓衰竭等，與牛牛的癥狀高度符合。需要家長密切觀察孩子的身高、體重、性格、行為等的變化，也需要臨床醫(yī)生有豐富的醫(yī)學(xué)知識和縝密的思路，才能早診斷、早治療。
針對患兒病情，感染科團(tuán)隊開展科室疑難病例討論，為其制定個性化的診治方案，進(jìn)一步完善基因等相關(guān)檢查，明確了診斷。在進(jìn)行針對性綜合治療后，取得較好的療效，牛牛病情逐漸好轉(zhuǎn)，目前仍在隨訪中。
肝臟是人體非常重要的器官，擔(dān)負(fù)著糖、蛋白質(zhì)、脂肪三大物質(zhì)的代謝，分泌膽汁，合成凝血因子、白蛋白，解毒等一系列強(qiáng)大的功能，同時肝細(xì)胞也非常容易受到各種因素的傷害。多數(shù)患兒起病較為隱匿，臨床癥狀不明顯，或者僅有惡心、厭食等非特異癥狀，因此肝功能異常不易早期發(fā)現(xiàn)，是威脅兒童健康的“隱形殺手”。引起肝功異常的病因五花八門，除了常見的嗜肝病毒感染引起的肝細(xì)胞損傷外，各種不典型病原感染產(chǎn)生的毒素、遺傳代謝病、自身免疫性疾病以及膽道閉鎖等外科疾病均是可能的病因，有時肝功異常也是全身性疾病的表現(xiàn)之一，在紛繁復(fù)雜的諸多疾病中明確病因有時無異于大海撈針。專家提醒：如果體檢時，檢查結(jié)果顯示寶寶肝功能異常，家長切勿忽視，請及時就醫(yī)，查明病因，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。
青島婦兒醫(yī)院感染科 供稿