“世界血友病日”，和血液科主任梁卉一起關(guān)注血友病患者
發(fā)布時(shí)間：2017/4/17 15:14:58??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
2017年4月17日是第29個(gè)“世界血友病日”，今年的主題是“HEAR THEIR VOICES”。
血友病是一種罕見的遺傳性凝血障礙疾病，患者主要是男性，但大部分遺傳基因來自于母親，正因?yàn)檫@樣，作為如此“特別”的母親，對(duì)孩子有著更為特殊的情感。
“孩子疼得睡不著的時(shí)候，就只能一直抱著他。”這是一位血友病患者母親的聲音。
在這個(gè)特殊的日子里，婦兒醫(yī)院血液科主任梁卉和我們聊聊血友病，一起關(guān)注血友病患者和他們身邊的女性。
什么是血友病？
血友病是一種遺傳性凝血障礙性疾病，是因人體部分或全部缺乏某種凝血因子導(dǎo)致的出血性疾病。如果反復(fù)出血得不到及時(shí)治療，患者還可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形并導(dǎo)致殘疾；而如果發(fā)生在關(guān)鍵部位的出血，如顱內(nèi)出血、喉部出血、內(nèi)臟出血等還可能直接危及患者生命。通常病情越嚴(yán)重，瘀血和出血現(xiàn)象就出現(xiàn)得越早。
血友病總的發(fā)病率約為每 10 萬人中有 5～10 人發(fā)病，幾乎全部發(fā)生在男性身上，它是通過那些通常沒有出血問題的母親遺傳的，大約有三分之一的血友病人沒有家族病史。新生男兒的患病率大約為1:5000。
血友病到底有多嚴(yán)重?
血友病最主要的表現(xiàn)是出血，尤其是外傷、手術(shù)、甚至是磕碰后出血不止，但有很多情況下會(huì)出現(xiàn)沒有任何誘因的、自發(fā)性的出血，如牙齦滲血、關(guān)節(jié)紅腫等。這種自發(fā)性的出血出現(xiàn)在經(jīng)常活動(dòng)的部位，例如肌肉、關(guān)節(jié)等。如果肌肉反復(fù)出血，可影響周圍的血管和神經(jīng)，甚至導(dǎo)致肌肉萎縮和窒息；如果關(guān)節(jié)腔反復(fù)出血，可引發(fā)血友病性關(guān)節(jié)炎導(dǎo)致殘疾。
女性如何能夠知道自己是否為血友病攜帶者？
如果檢測(cè)結(jié)果證實(shí)凝血因子水平低，可以說明一個(gè)婦女是一個(gè)攜帶者，但凝血因子水平正常的婦女也不能排除她為攜帶者的可能性。通過家族病史以及凝血因子和凝血因子蛋白數(shù)量的測(cè)定，大約有85%的攜帶者可以被鑒別出來。但是這樣的結(jié)果并不是完全準(zhǔn)確的，而是表示了是否為攜帶者的可能性大小（概率大小）。
現(xiàn)在，對(duì)大多數(shù)婦女來說通過直接分析基因(DNA檢測(cè))來精確的確定是否為攜帶者已成為可能。要作這種檢測(cè)，需要血友病人以及其家族中若干成員的完整血液樣本。
檢測(cè)不是萬無一失的，有時(shí)只能給出可能要冒多大風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)，而不能給出一個(gè)絕對(duì)的答案。如果有計(jì)劃做這種檢測(cè)，應(yīng)該推遲懷孕直到家族的遺傳學(xué)研究完成以后。
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血友病的治療
作為一種罕見病，目前尚無根治血友病的方法。但是，血友病的病情是可以通過藥物進(jìn)行控制的，只要保證持續(xù)的藥物供給，血友病患者就能像正常人一樣工作和生活，規(guī)范的治療方案能夠使孩子健康成長---不殘疾。但由于需要終生服藥，使許多低收入家庭難以負(fù)擔(dān)，許多家庭把血友病孩子留在家里，以避免運(yùn)動(dòng)造成的傷害，因此導(dǎo)致許多血友病孩子失學(xué)。
目前血友病患者擁有的援助項(xiàng)目
1. 中華慈善總會(huì) 拜科奇援助項(xiàng)目：48支/年（免費(fèi)援助患者）
2. 青島“小葵花兒童血友病援助項(xiàng)目”：10000-15000元/人/年。（患者經(jīng)醫(yī)保報(bào)銷后自負(fù)部分給予援助）每位患者每年大約140支拜科奇不用花錢。
青島婦女兒童醫(yī)院患者均享有血友病大病門診，醫(yī)保報(bào)銷比例達(dá)到90%，加上青島兩個(gè)援助項(xiàng)目，都有條件實(shí)行預(yù)防治療。
一旦孩子被診斷為血友病，父母就要注意防止或減少其出血現(xiàn)象的發(fā)生。
以下的建議不僅適合兒童，也適用于其它年齡的血友病患者。
1. 選擇柔軟的沒銳角的玩具。如果在學(xué)步期間總是摔傷則可給衣服加厚。
2. 從很小的時(shí)候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關(guān)血友病的情況，父母應(yīng)鼓勵(lì)他們通過和其他孩子的玩耍而正常成長。
3. 遵守當(dāng)?shù)氐囊呙缃臃N計(jì)劃，但要記住，注射必須采用皮下注射而不能深入至肌肉，注射后應(yīng)壓迫5分鐘。
4. 強(qiáng)烈建議接種乙肝疫苗，因?yàn)橐恍┭褐破啡詴?huì)傳播這種病毒。同時(shí)也推薦接種甲肝疫苗。
5. 堅(jiān)持刷牙和看牙醫(yī)可以防止?fàn)€牙和牙齦疾病，這非常重要，因?yàn)楸缓鲆暤难例X感染后，牙齦就會(huì)出血。補(bǔ)充氟化物可以減少牙齲(牙科疾病)。如果可能的話，選擇一位懂血友病的牙醫(yī)。
6. 保持身體健康，積極、有規(guī)律的鍛煉計(jì)劃是非常有益的。強(qiáng)壯的肌肉可以支撐關(guān)節(jié)以減少出血次數(shù)。在那些不能輕易得到血制品的地區(qū)，這點(diǎn)尤為重要。
像游泳、騎車和步行，這種對(duì)關(guān)節(jié)壓力很小的運(yùn)動(dòng)還是非常適宜的。但應(yīng)禁止參加那種接觸性的體育運(yùn)動(dòng)，比如拳擊、橄欖球等，這些運(yùn)動(dòng)存在著頭部或頸部受傷的危險(xiǎn)性。最好是請(qǐng)您的醫(yī)生、按摩師或護(hù)士為您或您的孩子制定一個(gè)鍛煉計(jì)劃或給出參加體育運(yùn)動(dòng)的建議。
讓孩子快樂成長，讓奔跑不再是“奇”跡！