那些曾經(jīng)被稱為“呆小癥”的孩子
發(fā)布時間：2016/8/25 9:06:18??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
他們，曾經(jīng)被診斷為“先天性甲狀腺功能減低癥”，是被稱之為“呆小癥”的孩子，如果不被早期診斷和治療，就無法擺脫殘疾的命運(yùn)。
暑假伊始，9歲的靜靜從河北來青島姑姑家避暑，姑姑看到靜靜個子比同齡的孩子矮一頭，反應(yīng)遲鈍，學(xué)習(xí)成績也不好，就帶她來到婦兒醫(yī)院兒保科，經(jīng)接診專家主任醫(yī)師張立琴對患兒進(jìn)行相關(guān)檢查，靜靜被診斷為甲狀腺功能減低癥，是由于靜靜的甲狀腺異位舌下造成的.口服L-甲狀腺治療1月后，姑姑說靜靜有精神了，比以前愛說話了，食欲也好了許多。靜靜這種病在出生后經(jīng)過新生兒疾病篩查是可以早期診斷、早期治療的，不會導(dǎo)致智力和體格發(fā)育落后，因靜靜家長拒絕了出生后的篩查，才導(dǎo)致今天的結(jié)果。
在青島，有這樣一群孩子：大的19歲，小的1月；大學(xué)，高中、小學(xué)，他們安然度過；出國留學(xué)，他們得心應(yīng)手；他們就是二十年來經(jīng)過新生兒疾病篩查確診的740名先天性甲低患兒中的一分子。
青島市自1996年開展新生兒疾病篩查以來，740余名患兒被確診，大部分孩子從出生一個月就踏上了漫漫治療之路，復(fù)查周期從半月、1月、3月、半年逐漸延長至1年，婦兒醫(yī)院方圓200公里之內(nèi)都有他們堅(jiān)持不懈的身影，辛苦求醫(yī)路，好在有專業(yè)的醫(yī)護(hù)人員給予長期的飲食、教育指導(dǎo)以及疾病治療方案的及時調(diào)整，才有了孩子今天的健康生活。
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先天性甲狀腺功能減低癥(Congenital hypothyroidism，CH)是由于胚胎發(fā)育過程中各種原因引起的甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后的疾病，發(fā)病率約為1/2500。造成甲狀腺功能降低的原因眾多，主要有甲狀腺發(fā)育不發(fā)育或發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙，促甲狀腺激素缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下、碘缺乏和新生兒暫時性甲低。可以分為永久性甲低和暫時性甲低，主要不良后果是智力低下、生長發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率低（又呆又小），口服L-甲狀腺可以防止“呆”“小”的發(fā)生，但需要家長定期復(fù)查，長期治療，需要醫(yī)護(hù)人員給予更多的關(guān)愛和支持。
自開展此項(xiàng)工作以來，婦兒醫(yī)院就在全市建立了篩查-診斷-治療-追訪體系，使得所有陽性患兒都能得到及時診斷和治療。目前青島市免費(fèi)篩查的疾病除先天性甲狀腺功能減低癥外，還有苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6磷酸酶缺乏癥，另有26種遺傳代謝病家長自愿選擇。