什么是罕見病
發(fā)布時間：2016/3/2 16:45:06??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
2月29日是“國際罕見病日”。罕見病離我們很遠(yuǎn)，卻又離我們很近，他們被稱為“折翼的天使”，關(guān)愛罕見病患兒，改變患兒命運(yùn)，從認(rèn)識罕見病開始。
一、什么是罕見病？
罕見疾病簡稱“罕見病”，又稱“孤兒病”，是指患病率很低、很少見的疾病。
各國（地區(qū)）在對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。美國是患病人數(shù)少于20萬人（約占總?cè)丝诘?.75‰）的疾病；日本是患病人數(shù)少于5萬人（約占總?cè)丝诘?.4‰）的疾病；澳大利亞是患病人數(shù)少于2000人（約占總?cè)丝诘?.1‰）的疾病；歐盟是患病率低于0.5‰的疾病。各國對罕見病的不同定義，與其對罕見病藥物研發(fā)的激勵政策及對罕見病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。
二、罕見病病種有多少？
目前國際較為公認(rèn)的罕見病近7000種，罕見病主要涉及兒科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、及骨科等專業(yè)，約有80%是由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療。
三、中國是如何定義罕見病的？
2010年5月17日，中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會在上海召開了中國罕見病定義專家研討會，達(dá)成以下共識：患病率＜1/500000，或新生兒發(fā)病率＜1/10000的疾病可以稱為中國的罕見病。
2016年上海市已率先將56種疾病納入罕見病目錄。
四、罕見病日是怎么回事？
因?yàn)楹币姴“l(fā)病率低、專業(yè)知識普及有限，確診困難或診斷周期較長、治療困難，2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起了第一屆國際罕見病日活動，以促進(jìn)社會對罕見病的認(rèn)識。2009年2月28日，30多個歐美國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日活動，之后將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。
五、青島市兒童罕見病情況如何？
根據(jù)國內(nèi)外罕見病診斷的方法來分類，罕見病又可分為兩類：一類可以通過新生兒疾病篩查早期診斷和治療，另一類只有臨床出現(xiàn)癥狀后才能診斷。
1. 目前我市通過免費(fèi)新生兒疾病篩查可以確診的罕見病有苯丙酮尿癥（發(fā)病率1/10000）、BH4缺乏癥（發(fā)病率1/1000000），先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（發(fā)病率1/10000）。青島市新生兒疾病篩查20年累計苯丙酮尿癥158例，BH4缺乏癥16例，2010年以來確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥29例。
另外自2015年7月開始我市利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展了26種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常及尿素循環(huán)障礙性疾病的篩查，這些疾病大都屬于罕見病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、楓糖尿癥、生物素缺乏癥、瓜氨酸血癥等，因其患病率低，目前青島市還沒有確切的發(fā)病率。
2.另外一些罕見病如：如骨發(fā)育不全癥、非典型溶血性尿毒癥、原發(fā)性慢性肉芽腫病、先天性腎上腺發(fā)育不良、家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥、范可尼貧血等疾病只有臨床出現(xiàn)癥狀后才能診斷及治療。
六、青島市列入大病救助的罕見病有哪些?
血友病、BH4缺乏癥、戈謝病、多發(fā)性結(jié)節(jié)性硬化等已列入青島市大病救助范圍。