唐篩VS無創(chuàng)VS羊穿，基因檢測中心主任俞冬熠奉上超詳解！！
發(fā)布時間：2016/12/1 16:07:22??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
懷孕是一件喜事，但是這種喜悅不會持續(xù)很久，在接受了一圈的祝福之后，接下來要面對的是一堆一堆的化驗、一次一次的產(chǎn)檢，一把一把的糾結(jié)，生個孩子怎么比爬個珠峰還難？其中最具技術(shù)含量的一關(guān)就是——唐篩、無創(chuàng)、羊穿，怎么選？基因檢測中心主任俞冬熠為選擇困難癥的準爸媽們奉上超詳解！
1. 什么是唐氏篩查？
傳統(tǒng)血清學(xué)產(chǎn)前篩查就是俗稱的“唐氏篩查”，是通過抽取孕婦外周血，通過檢測血清中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度水平，并結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重等指標，綜合計算得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險。篩查的最佳孕周為15-20+6周。
2. 什么是無創(chuàng)DNA 產(chǎn)前篩查 ？
研究發(fā)現(xiàn)從孕4周開始，孕婦外周血中即可檢測到胎兒游離DNA，而且胎兒游離DNA含量隨孕周增大而增加。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，即孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，是應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的風(fēng)險。孕周達12周以上便可接受檢測，適宜孕周為12+0~22+6周。
3、什么是羊水穿刺產(chǎn)前診斷？
傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)是在超聲引導(dǎo)下，從孕婦的腹部通過“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺術(shù)）抽取羊水，獲得胎兒細胞進行遺傳學(xué)檢測。一般在孕20周到26周期間進行。
4、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿的區(qū)別是什么？
唐篩是針對唐氏綜合征（21三體）、18三體和開放性神經(jīng)管畸形的中孕期產(chǎn)前篩查，其結(jié)果以風(fēng)險值的形式呈現(xiàn)。通過唐篩，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約70%的唐氏綜合征和18三體患兒，及約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異常或開放性神經(jīng)管畸形時，孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險而未能發(fā)現(xiàn)。
? 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測對21三體、18三體和13三體三種常見染色體疾病的檢出率分別95%、85%、70%，是準確性更高的產(chǎn)前篩查，但不是產(chǎn)前診斷。如檢測結(jié)果為高風(fēng)險，建議受檢者接受遺傳咨詢及羊水穿刺產(chǎn)前診斷；如檢測結(jié)果為低風(fēng)險，說明胎兒罹患本檢測目標疾病的風(fēng)險很低，但仍有極低比例的漏診風(fēng)險，且不排除其他異常的可能性。
羊水穿刺產(chǎn)前診斷通過羊水穿刺取得胎兒細胞，進行細胞培養(yǎng)染色體核型分析，可以檢出所有染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。對于超聲提示發(fā)育異常的胎兒，還可以同時進行染色體基因組芯片檢測，檢出染色體微缺失、微重復(fù)綜合征異常。對于有單基因遺傳病家族史的孕婦，也可以同時進行胎兒的產(chǎn)前基因診斷。
所以，無創(chuàng)DNA和羊水穿刺產(chǎn)前診斷不能夠互相取代。
很多孕婦過度擔心羊水穿刺的風(fēng)險，其實，在嚴格術(shù)前檢查，規(guī)范手術(shù)操作的前提下，羊水穿刺的風(fēng)險僅為1/1000左右。
5、唐篩、無創(chuàng)DNA、羊穿，通常應(yīng)該怎樣選擇？
建議孕婦首先進行唐篩（青島市政府買單項目）。孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者，可以進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
唐篩低風(fēng)險，提示胎兒患病的可能性較小，繼續(xù)妊娠，按期產(chǎn)檢。
唐篩高風(fēng)險，提示胎兒患病的可能性大，建議選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性感染活動期、孕婦Rh陰性血型等），可以選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
唐篩臨界風(fēng)險，提示胎兒患病的可能性較大，若超聲檢查未提示胎兒發(fā)育異常，可以選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測高風(fēng)險，提示胎兒患病的可能性很大，建議務(wù)必選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷進行確診。
婦兒醫(yī)院基因檢測中心
6、哪些孕婦人群需謹慎進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
有下列情形的孕婦為慎用人群，進行檢測時，檢測準確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。包括
（1）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。
（2） 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
（3）重度肥胖（體重指數(shù)＞40）。
（4） 通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
（5）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。
（6） 雙胎及多胎妊娠。
（7）醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
7、 哪些孕婦人群不能進行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
有下列情形的孕婦為不適用人群，進行檢測時，可能嚴重影響準確性。包括：
（1）孕周≤12+0周。
（2）夫妻一方有明確染色體異常。
（3）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。
（4） 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常需進行產(chǎn)前診斷。
（5）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。
（6）孕期合并惡性腫瘤。
（7）醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。
8、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的檢測流程是怎樣的？
（1）每周一至周五8am～3pm，孕婦拿到產(chǎn)前篩查報告后，到婦兒醫(yī)院負2樓遺傳科門診進行咨詢，根據(jù)醫(yī)生的建議，經(jīng)慎重考慮，選擇接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。?
? （2）填寫申請單、知情同意書及保險單，抽取靜脈血8～10毫升，采血不需要空腹，正常飲食（宜清淡）、作息即可。
? （3）實驗室分離胎兒游離DNA，進行相關(guān)檢測。
? （4）10個工作日后，持粉色保險單到2樓基因檢測中心病人接待室領(lǐng)取檢測報告（工作日時間）。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心成立于1988年，近30年來，我們秉著嚴謹、仁愛的工作精神全心致力于孕婦產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷等工作。
2005年，經(jīng)省衛(wèi)計委審核通過，青島市婦女兒童醫(yī)院成為青島市第一家產(chǎn)前診斷中心。
2015年2月，青島市婦女兒童醫(yī)院成為國家衛(wèi)生計生委婦幼司首批通過的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測試點單位。
2016年4月， 青島市婦女兒童醫(yī)院獲批成為國家基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心承建單位。
2016年6月，青島市婦女兒童醫(yī)院獲批成為青島市分子與基因診斷工程研究中心共建單位。
2016年10月28日，基因檢測中心臨床基因擴增檢驗實驗室順利通過國家和省臨檢中心技術(shù)審核。
目前，青島市婦女兒童醫(yī)院是青島市唯一一家獨立開展無創(chuàng)DNA檢測單位。
俞冬熠，基因檢測中心主任，主任醫(yī)師，遺傳學(xué)博士，青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師，山東省產(chǎn)前診斷技術(shù)專家指導(dǎo)組副組長、實驗組組長。現(xiàn)兼任中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專委會產(chǎn)前診斷學(xué)組委員，青島市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科分會副主委,山東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員。2007年獲青島市青年崗位能手稱號，2015年被評選為青島市優(yōu)秀青年醫(yī)學(xué)專家。從事臨床遺傳、優(yōu)生及產(chǎn)前診斷工作近20年，曾先后到德國北威州杜塞爾多夫市產(chǎn)前診斷中心、國家醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點實驗室進修學(xué)習(xí)，多次參加國際產(chǎn)前診斷會議，并作論文交流。擅長遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、基因診斷和產(chǎn)前診斷，擅長反復(fù)自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷及綜合施治。
坐診時間：周一、四上午