超標(biāo) 750 倍！3 歲幼兒高熱后肝功 “爆表”！青島市婦女兒童醫(yī)院感染科團(tuán)隊揭開急性肝衰竭之謎
發(fā)布時間：2025/5/22 18:28:57??/??【關(guān)閉】
“孩子當(dāng)時渾身滾燙，眼睛直直往上翻，我心里滿是從未有過的無助甚至絕望……”回憶起孩子命懸一線的經(jīng)歷，欣欣（化名）媽媽仍心有余悸。
這個 3 歲萌娃突遭橫禍，一場突如其來的高熱，竟引發(fā)肝臟 “全面罷工”，肝功超出正常上限 750 倍！青島市婦女兒童醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員與死神展開了一場驚心動魄的較量，最終揭開了致命危機背后的神秘面紗 —— 一種罕見的基因突變。
01高熱背后的危機：肝臟急性衰竭
當(dāng)天，欣欣突然發(fā)起了 40.3℃的高燒，還頻繁嘔吐、精神萎靡。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后，情況不僅沒有好轉(zhuǎn)，反而在轉(zhuǎn)往青島市婦女兒童醫(yī)院途中病情急轉(zhuǎn)直下：孩子開始煩躁不安、雙眼上翻，急診血糖低到儀器都無法測出。
緊急送入兒童重癥監(jiān)護(hù)病房(PICU)后，一系列驚人的檢查數(shù)據(jù)讓醫(yī)生們揪心 ——
谷丙轉(zhuǎn)氨酶飆升至 16755.08U/L，超出正常上限約 419 倍；谷草轉(zhuǎn)氨酶高達(dá) 37523U/L，超出正常上限約 750 倍；血氨濃度突破 1039.97umol/L，超出正常上限約 14 倍，凝血功能完全紊亂……
這些指標(biāo)無一不在宣告：孩子的肝臟已經(jīng)急性衰竭！
緊接著，嘔血、鼻出血、昏迷、呼吸衰竭接踵而至，小生命危在旦夕。
02多管齊下?lián)屔鷻C，基因檢測破謎題
面對這場生死考驗，醫(yī)院迅速啟動急救方案：血漿置換、呼吸支持、降血氨、維持血糖、止血、抗感染…… 一系列精準(zhǔn)治療措施爭分奪秒展開。
經(jīng)過醫(yī)護(hù)團(tuán)隊日夜守護(hù)，欣欣的意識逐漸恢復(fù)，呼吸也平穩(wěn)起來，成功撤離呼吸機，各項關(guān)鍵指標(biāo)開始好轉(zhuǎn)，后續(xù)轉(zhuǎn)到感染科進(jìn)一步治療。
然而，孩子康復(fù)之路并非一帆風(fēng)順。在后續(xù)治療中，發(fā)熱、皮疹以及肺部耶氏肺孢子菌和白色念珠菌感染接連來襲。為找出肝衰竭的 “真兇”，感染科救治團(tuán)隊為欣欣進(jìn)行了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了罕見的 NBAS 基因復(fù)合雜合變異，明確了欣欣肝衰竭的真正原因。
原來，這個基因編碼的蛋白就像細(xì)胞內(nèi)的 “快遞員”，負(fù)責(zé)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和高爾基體間的囊泡轉(zhuǎn)運，維持細(xì)胞穩(wěn)定。一旦它發(fā)生突變，細(xì)胞就像脆弱的 “玻璃娃娃”，遇到發(fā)熱就容易 “崩潰”，從而引發(fā)嬰兒肝功能衰竭綜合征 2 型，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生與發(fā)熱/感染相關(guān)的急性肝衰竭。
這種罕見的常染色體隱性遺傳病，不僅會導(dǎo)致反復(fù)急性肝衰竭，患兒還可能伴隨身材矮小、骨骼畸形、視神經(jīng)萎縮、生長發(fā)育遲緩、免疫異常、甲狀腺功能減退、急性腎損傷及持續(xù)性癲癇等肝外表現(xiàn)等一系列嚴(yán)重問題。
03兒童肝病救治背后的“硬核” 實力
事實上，兒童急性肝衰竭病因復(fù)雜多樣，感染、遺傳代謝、自身免疫、藥物等因素都可能是 “幕后黑手”，而且近半數(shù)患兒的病因至今仍是謎團(tuán)，這給治療帶來巨大挑戰(zhàn)。
在青島市婦女兒童醫(yī)院PICU聯(lián)合感染科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊歷經(jīng)一個月的全力救治下，欣欣肝功能恢復(fù)正常，感染得到控制，順利出院。
作為青島市收治兒童感染性疾病的定點專科，青島市婦女兒童醫(yī)院感染科擁有一支30余年經(jīng)驗的團(tuán)隊。無論是兒童傳染病、感染性腹瀉、感染性皮疹、EB病毒感染等感染性疾病，還是復(fù)雜的兒童肝病，都積累了豐富的實戰(zhàn)經(jīng)驗。
目前，科室開設(shè)感染科消化道門診，感染消化科急診，兒童肝病門診，兒童預(yù)防接種評估門診和發(fā)熱門診，為島城兒童的健康構(gòu)筑堅實防線。
出院時，欣欣父母感激地說：“說一萬句‘謝謝’都不夠！是你們給了孩子第二次生命！”
