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青島婦女兒童醫(yī)院
寶寶出生后取的幾滴足跟血,可不是“滴血認(rèn)親”,這關(guān)乎孩子的一生健康……

發(fā)布時(shí)間:2024/6/28 16:08:18??/??【關(guān)閉



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6月28日是國際新生兒篩查日。新生兒基因篩查就像是寶寶健康的“偵察兵”,能夠敏銳地察覺到隱藏在寶寶體內(nèi)可能會(huì)引發(fā)疾病的基因。通過基因篩查,可以及早地發(fā)現(xiàn)一些潛在的問題,比如遲發(fā)性疾病。在疾病還沒有露出猙獰面目之前,就已經(jīng)提前做好準(zhǔn)備,及時(shí)采取有效的預(yù)防措施對(duì)寶寶的病情進(jìn)行干預(yù)和治療。

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△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

新生兒遺傳病并不遙遠(yuǎn)!

很多人覺得遺傳病離自己很遙遠(yuǎn),但殊不知我國出生缺陷率為1/500-800,每500到800個(gè)新生兒就會(huì)有一個(gè)寶寶存在出生缺陷。先天性甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥……這些遺傳病都將對(duì)寶寶的健康成長帶來嚴(yán)重危害。為了防治出生缺陷,我國出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施——除孕前和孕中的措施外,在孩子出生后,開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)或排除遺傳性疾病,減輕疾病的危害。

以檢出的藥物性耳聾為例,其致病基因?yàn)镸T-RNR1,攜帶此致病變異,孩子對(duì)氨基糖苷類抗生素敏感,從而引發(fā)耳聾。其遺傳方式為母系遺傳,家族中所有母系家族成員均攜帶,如果家庭中一人檢出,其母系家系成員均可獲益,終生禁用氨基糖苷類抗生素可避免耳聾發(fā)生。

新生兒疾病基因篩查檢測流程很簡單!

寶寶出生時(shí)醫(yī)院會(huì)安排采集足跟血

寶寶無需空腹或充分哺乳

采取的足跟血很少

幾滴血就足夠,損傷小,非常安全

采集血樣后12個(gè)工作日

家長就可以在“青島婦女兒童醫(yī)院”小程序、“健康青島”公眾號(hào)查看報(bào)告

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△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心

青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心是青島市唯一一家新生兒疾病篩查中心。

1996年開始開展新生兒疾病篩查項(xiàng)目,基于熒光免疫和串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)平臺(tái)篩查29項(xiàng)遺傳代謝疾病篩查項(xiàng)目,截至目前,已完成230余萬例篩查,篩查確診患兒近1600例,幫助患兒避免因疾病產(chǎn)生的不可逆影響,有效降低出生缺陷發(fā)生提高患兒生活質(zhì)量。

篩查中心擁有專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和先進(jìn)的檢測設(shè)備,致力于為每一個(gè)寶寶提供準(zhǔn)確、可靠的篩查診斷治療服務(wù)。引進(jìn)基于高通量測序技術(shù)平臺(tái)的新生兒基因篩查項(xiàng)目,可一次篩查包括遺傳代謝、神經(jīng)肌肉、血液系統(tǒng)、免疫相關(guān)等246個(gè)基因相關(guān)的254種疾病亞型。