醫(yī)學(xué)科普 | 寶寶3個(gè)月了還不會(huì)抬頭？醫(yī)生化身“福爾摩斯”在身體里“破案”，揪出背后罕見病因……
發(fā)布時(shí)間：2024/5/6 16:09:36??/??【關(guān)閉】
森森（化名）3個(gè)月了
還不會(huì)抬頭、不會(huì)吃手
也不會(huì)逗笑
注視追視也不好
森森媽媽心急如焚
抱著孩子來到
青島婦兒醫(yī)院康復(fù)科就診
康復(fù)科專家經(jīng)過詳細(xì)的問診、查體及必要的輔助檢查發(fā)現(xiàn)：
森森媽媽：孕期沒有任何高危因素，產(chǎn)檢和生產(chǎn)時(shí)也都一切順利；
森森：盡管月齡尚小，但神經(jīng)發(fā)育專科查體呈現(xiàn)出：
×發(fā)育全面落后
×肌張力波動(dòng)明顯
×頭顱磁共振髓鞘化略有延遲
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
甲狀腺檢查提示：
×三碘甲狀腺原氨酸（FT3）升高
×游離四碘甲狀腺原氨酸（FT4）降低
√促甲狀腺激素（TSH）無異常
經(jīng)過上述檢查，家長放下了擔(dān)憂，認(rèn)為“甲低”就是森森落后的原因，而“甲低”是可以治療的疾病。
然而……
康復(fù)科專家根據(jù)豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)判斷，森森的“甲低”跟常規(guī)的“甲低”不同，并不能解釋孩子所有的異常表現(xiàn)，森森不能排除患有Allan-Herndon-Dudley綜合征（AHDS）的可能，建議進(jìn)一步基因檢查。
這時(shí)，森森家長要求先服用治療“甲低”的藥物試試，但治療20天后孩子各方面發(fā)育均沒有任何改善。
經(jīng)家長同意，醫(yī)生為森森及其父母進(jìn)行了基因檢測，經(jīng)檢測，森森確診為AHDS。同時(shí)，對森森外祖父母也進(jìn)行了基因驗(yàn)證，最終明確致病基因來源于母親的自發(fā)突變。
AHDS
AHDS是一種罕見的X連鎖神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，由編碼單羧酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白8（MCT8）的基因SLC16A2突變所致，可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和甲狀腺功能的損害，多累及男性。
臨床特點(diǎn)：以嚴(yán)重發(fā)育遲緩、嬰幼兒期肌張力低下后逐漸演進(jìn)為痙攣性截癱、血清甲狀腺激素異常、髓鞘發(fā)育延遲為主要臨床特點(diǎn)。
隨著年齡增長可出現(xiàn)：
·小頭畸形
·面容異常
·構(gòu)音障礙
·脊柱側(cè)彎
·關(guān)節(jié)攣縮
·共濟(jì)失調(diào)
·陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙
·易咳嗆
·易發(fā)生呼吸道感染等癥狀
……
治療：治療困難，預(yù)后不佳。
值得注意的是，AHDS的臨床表現(xiàn)可有較大的異質(zhì)性，尤其早期癥狀不特異，診斷困難。
森森不足4個(gè)月時(shí)就已明確診斷，康復(fù)科通過精準(zhǔn)診療明確了致病基因及遺傳方式，對森森遠(yuǎn)期預(yù)后的評估及父母再生育、遺傳咨詢方面提供了循證依據(jù)。
△圖片來源于網(wǎng)絡(luò)
精準(zhǔn)醫(yī)療
神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病是一組病因復(fù)雜、臨床表型差異性大、致殘程度高的疾病群。
青島婦兒醫(yī)院康復(fù)科通過對臨床表型的識別，結(jié)合分子遺傳學(xué)、影像學(xué)和專科診療平臺，對缺乏腦損傷高危因素、非特異性影像學(xué)改變、癥狀和體征不典型、病情波動(dòng)、多發(fā)畸形、原因不明的神經(jīng)發(fā)育障礙患兒進(jìn)行精準(zhǔn)診斷，實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)治療和科學(xué)康復(fù)，避免誤診、漏診、盲目治療及無效治療等造成的身心傷害和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。