醫(yī)學(xué)科普 | 這種常見遺傳病容易引起智力低下和自閉，做好這一步很關(guān)鍵……
發(fā)布時(shí)間：2024/1/5 16:14:36??/??【關(guān)閉】
生活中，您可能聽說(shuō)過(guò)“脆皮大學(xué)生”，但是，在醫(yī)學(xué)上，有一種綜合征也姓“脆”，就是脆性X綜合征(簡(jiǎn)稱FXS)，您聽說(shuō)過(guò)么？此病是遺傳性智力障礙和自閉癥的最常見病因之一，發(fā)病率僅次于唐氏綜合征，極易誤診，社會(huì)危害性較大。
【典型病例】
張女士（化名）既往身體健康，27歲時(shí)生育男孩加加（化名），全家人對(duì)加加疼愛有加。然而，加加在成長(zhǎng)的過(guò)程中，漸漸表現(xiàn)出一些異于常人的特點(diǎn)。如說(shuō)話晚、詞匯量少、智力發(fā)育落后、性格靦腆自閉……6歲時(shí)被確診為脆性X綜合征。
【認(rèn)識(shí)FXS】
X連鎖顯性遺傳病
最常見的單基因遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙疾病
遺傳性智力障礙和自閉癥最常見的病因之一
發(fā)病率僅次于唐氏綜合征
目前尚無(wú)根治方法
男性發(fā)病率約為1/4000；
女性發(fā)病率約為1/5000-1/8000
約98％的患者是由于X染色體長(zhǎng)臂脆性X智力低下基因1(FMR1)的CGG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增，最后導(dǎo)致FMRP蛋白表達(dá)受阻。
FMRP蛋白缺乏影響大腦發(fā)育，導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下、行為及語(yǔ)言障礙等癥狀。
其他一些特殊的外貌特征：
長(zhǎng)臉、大耳廓、下頜突出、
巨頭、 腭弓高、大睪丸……
脆性X綜合征的致病基因FMR1可分為正常型、中間型、前突變型和全突變型四種類型。大部分前突變女性攜帶者（攜帶率：1/200-1/600）沒有臨床癥狀，不容易被察覺卻有很高的脆性X綜合征患兒生育風(fēng)險(xiǎn)。
目前，此病尚無(wú)根治方法。在我國(guó)，最好的辦法就是通過(guò)遺傳咨詢，開展對(duì)高危人群的產(chǎn)前篩查診斷，及早發(fā)現(xiàn)、及早干預(yù)。
【專家建議】
應(yīng)進(jìn)行脆性X綜合征篩查人群：
育齡/孕期女性
有脆性X相關(guān)疾病家族史人群
有流產(chǎn)及不孕不育等生殖問(wèn)題人群
不明原因卵巢早衰或性激素異常人群
……
相關(guān)鏈接
傳統(tǒng)的脆性X綜合征基因檢測(cè)技術(shù)容易漏檢，三代測(cè)序檢測(cè)技術(shù)具有長(zhǎng)讀長(zhǎng)、高通量、無(wú)GC偏好性、檢測(cè)精準(zhǔn)等特點(diǎn)，可真正實(shí)現(xiàn)全面、精準(zhǔn)、高效的脆性X綜合征基因篩查和診斷。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心目前已開展針對(duì)脆性X綜合征、脊髓性肌萎縮癥（含2+0型）、腎上腺皮質(zhì)增生癥等這些復(fù)雜疾病的基因診斷，廣泛覆蓋各種變異類型，為相關(guān)疾病提供專業(yè)的篩查診斷服務(wù)。