醫(yī)療速遞 | 夫妻雙方身體健康，孩子卻患上遺傳性疾病.....
發(fā)布時間：2023/7/26 17:55:38??/??【關閉】
孕育健康聰明的寶寶，是每一對備孕夫妻最大的愿望。可現實中，為什么有的父母都身體健康，卻依然生育了患有遺傳病的寶寶？
張女士（化名）是一名新手媽媽，第一個寶寶的到來給夫妻倆帶來了莫大的喜悅，從此二人世界變成了小小的三口之家。但很快，細心的她卻發(fā)現自己的孩子和其他寶寶有一些不同：孩子的全身很軟，翻身困難，手腳抓握起來也有問題......到當地醫(yī)院就醫(yī)后，孩子被診斷為脊髓性肌萎縮（SMA）。
SMA患兒多在兒童時期發(fā)病，逐漸出現全身嚴重的肌肉萎縮和肌無力，導致肢體運動功能嚴重受損，并影響心肺功能，甚至無法呼吸和吞咽。目前，尚無治愈的方法。
這個消息對于張女士一家來說可謂是晴天霹靂，意味著孩子可能永遠無法像其他孩子一樣跑跳。更讓張女士想不通的是，自己和丈夫都健康，孩子怎么會得了遺傳病？
為了查明原因，張女士和丈夫到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī)。遺傳咨詢門診接診醫(yī)生為夫妻倆進行攜帶者篩查發(fā)現，張女士和丈夫均為SMA 攜帶者。
SMA是一種常染色體隱性遺傳病。隱性遺傳病攜帶者本身不發(fā)病，但會將致病基因傳遞給下一代，增加下一代的患病風險。如果夫妻雙方都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，那么每次懷孕都有1/4的幾率會生出患有這種遺傳病的孩子。張女士和丈夫就屬于這種情況。
圖片來源網絡
“我們沒做過這項檢查，沒想到連累了孩子。”知道原委，張女士夫婦更加自責。
備孕、懷孕中的準爸爸、準媽媽們，如何及時排查才能排除生育遺傳病患兒的風險呢？
“防”是關鍵
多數人認為，夫妻雙方健康，沒有家族遺傳病史，就不會生育有遺傳病的孩子。事實上，每個正常人攜帶有3-5個致病突變基因。現階段，在無治愈方法的情況下，預防尤為關鍵。
怎么防？攜帶者篩查
攜帶者篩查是指抽取夫婦外周血，提取DNA后，通過基因檢測了解自身是否攜帶有致病基因變異。
圖片來源網絡
目前，青島婦女兒童醫(yī)院開展的遺傳病攜帶者篩查項目分為標準版和擴展版。其中，標準版可以檢測女方40個基因57種疾病，男方35個基因48種疾病；擴展版可以檢測女方237個基因347種疾病，男方210個基因297種疾病。
遺傳病攜帶者篩查的時間
遺傳病攜帶者篩查適用于所有育齡期夫婦，推薦孕前或早孕期進行檢查，檢驗周期為4-5周。
圖片來源網絡
檢測出是遺傳病攜帶者怎么辦？
備孕夫婦可以通過輔助生殖技術篩選排除攜帶遺傳基因的胚胎，或者自然受孕后，通過羊水穿刺等產前診斷技術檢測是否為患兒，降低出生缺陷的發(fā)生率。
揭秘遺傳病攜帶者篩查的流程
專家提醒：常見的單基因遺傳病如SMA、耳聾、血友病、白化病等綜合發(fā)病率高達1%，需要終生干預。對相對高發(fā)的遺傳性疾病致病基因，進行攜帶者篩查檢測，能夠大大降低生育遺傳病患兒的風險。