醫(yī)療速遞 | “一點”也不行，這種染色體缺失將影響胎兒發(fā)育！
發(fā)布時間：2023/7/10 16:44:09??/??【關(guān)閉】
今年27歲的劉女士（化名）結(jié)婚、懷孕......一切都按照既有的生活計劃順利進行，然而懷孕后超聲檢查結(jié)果卻打破了她平靜的生活：胎兒發(fā)育異常。
這個消息讓夫妻倆一時無法接受，進一步羊水穿刺檢測結(jié)果顯示，胎兒的染色體15q11.2區(qū)域有一個約0.5Mb大小的致病性缺失，這種染色體缺失的胚胎很難自然發(fā)育到成熟。最終胎兒還是沒有保住。
寶寶怎么會染色體缺失？
帶著疑問，劉女士夫妻倆來到青島婦女兒童醫(yī)院就醫(yī)。
生殖中心接診專家了解情況后，建議夫妻倆進行染色體檢查。原來，在夫妻雙方的外周血中，其中一方的染色體15q11.2區(qū)域也有一個與致病性缺失大小相似的片段，這個缺失片段被稱為15q11.2復(fù)發(fā)性微缺失綜合征 (BP1-BP2)，保胎失敗的主要原因就是胚胎染色體發(fā)生微缺失和微重復(fù)。
什么是染色體微缺失？
再懷孕后，寶寶能不能保住？......
聽到醫(yī)生對檢測報告的解讀，劉女士急忙向醫(yī)生拋出了自己一連串的問題與擔(dān)憂。
染色體微缺失，是啥意思？
微缺失，顧名思義就是微小的缺失，除此之外還有染色體微重復(fù)。染色體微缺失微重復(fù)綜合征是一組染色體疾病，特點是染色體上的一小段基因缺失或重復(fù)，導(dǎo)致正常基因的數(shù)量發(fā)生改變，從而引起多樣的臨床表現(xiàn)。
染色體微缺失微重復(fù)的胎兒留的住嗎？
胎兒染色體微缺失微重復(fù)產(chǎn)生的影響，因缺失或重復(fù)的基因多少、片段大小而臨床表現(xiàn)不同，有的可能會導(dǎo)致孩子出生后多發(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩，有的可能會導(dǎo)致胚胎停留，主要看變異是否處于關(guān)鍵區(qū)域。
染色體微缺失微重復(fù)怎么檢查？
在早期流產(chǎn)及胚胎停止發(fā)育原因中，胚胎染色體異常占據(jù)的比例超過一半，早期篩查和診斷可以通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，篩查可疑病例。
染色體微缺失微重復(fù)片斷通常小于5Mb，而常規(guī)檢查的分辨率在5-10Mb之間，只有更高級別的檢測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。
醫(yī)生告知劉女士夫婦，第三代試管嬰兒技術(shù)可以排除攜帶復(fù)發(fā)性微缺失的胚胎，從而避免因為胚胎異常而引發(fā)流產(chǎn)。為了避免再次遭受胎停流產(chǎn)的痛苦，夫妻倆決定在生殖醫(yī)學(xué)中心接受治療。目前通過囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞活檢，選擇健康的胚胎移植，劉女士已順利妊娠。
青島婦女兒童醫(yī)院生殖中心專家提醒：有遺傳病史的夫妻、高齡孕婦、不良生育史的高危孕婦、以及不明原因的胎停流產(chǎn)等情況，應(yīng)及早進行染色體篩查。