醫(yī)療速遞 | 胎兒發(fā)育畸形竟是因?yàn)檫@......無奈引產(chǎn)后，她還能懷上健康寶寶嗎？
發(fā)布時(shí)間：2022/9/14 16:53:41??/??【關(guān)閉】
人體內(nèi)23對(duì)染色體
承載了全部的遺傳信息密碼
但在孕育寶寶時(shí)
部分“調(diào)皮”的染色體
可能會(huì)旋轉(zhuǎn)、倒位、丟失.......
導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常
近日，青島婦女兒童醫(yī)院通過第三代試管嬰兒技術(shù)幫助王女士（化名）順利妊娠健康寶寶，有效隔斷了異常染色體的子代傳遞。
結(jié)婚后，王女士夫婦就積極備孕，并順利懷上寶寶，全家人對(duì)即將到來的家庭新成員滿懷期待、興奮不已。然而，當(dāng)王女士孕22周定期產(chǎn)檢時(shí)，彩超檢查卻提示胎兒特殊面容、心臟發(fā)育畸形。看到檢查結(jié)果，王女士夫婦痛心不已。夫妻倆進(jìn)行羊水穿刺檢查后，發(fā)現(xiàn)造成胎兒畸形的“元兇”是胎兒4號(hào)染色體部分丟失，無奈只能引產(chǎn)。
經(jīng)過1年的身心恢復(fù)后，王女士夫婦倆決定再次備孕，并到青島婦女兒童醫(yī)院尋求解決措施。生殖中心專家為王女士夫婦進(jìn)行了染色體檢查，結(jié)果提示王女士為4號(hào)染色體臂內(nèi)倒位攜帶者，這也是前期導(dǎo)致王女士胎兒發(fā)育畸形的重要原因。
染色體倒位是指同一條染色體發(fā)生兩次斷裂,斷裂片段倒轉(zhuǎn)180度后重接形成新的染色體。若倒位的斷點(diǎn)發(fā)生在中心粒的一側(cè)，則稱為臂內(nèi)倒位。理論上臂內(nèi)倒位攜帶者在生育后代的時(shí)候，正常的染色體和倒位的染色體會(huì)形成倒位環(huán)，可能造成染色體的重復(fù)和缺失，其中僅有25%的幾率可以產(chǎn)下不攜帶倒位染色體的后代。
生殖醫(yī)學(xué)中心專家根據(jù)王女士情況，建議進(jìn)行三代試管嬰兒（PGT-SR）助孕。該技術(shù)能夠在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，有效甄別并排除會(huì)流產(chǎn)或攜帶臂內(nèi)倒位染色體的胚胎，產(chǎn)下健康寶寶的幾率較高。王女士夫婦經(jīng)促排卵治療后共獲得4枚囊胚，檢測(cè)后提示3枚囊胚未見染色體拷貝數(shù)異常。近日，王女士順利進(jìn)行囊胚移植，成功妊娠。
2022年8月，青島婦女兒童醫(yī)院全票通過第三代試管嬰兒正式運(yùn)行評(píng)審，成為省內(nèi)第二家、膠東半島首家正式開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（第三代試管嬰兒）的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，已實(shí)現(xiàn)人類輔助生殖技術(shù)項(xiàng)目“全覆蓋”。