醫(yī)學科普 | 【預防出生缺陷日】出生缺陷早預防，寶寶健康惠全家!
發(fā)布時間：2022/9/12 8:46:39??/??【關閉】
預防出生缺陷日
孩子是民族的希望和未來，每一個家庭都期盼著養(yǎng)育健康的孩子。由于各種遺傳和環(huán)境因素影響，全世界每年約出生 790 萬嚴重的缺陷兒，占出生總人口的 4%。
2005年起將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，其主要目的是提高全社會對先天性缺陷的認識，普及優(yōu)生優(yōu)育知識，推動出生缺陷三級防治服務和政策有效落實。2022年9月12日是第18個“ 中國預防出生缺陷日”，今年的活動主題為“ 防治出生缺陷，促進生育健康”。
出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、 功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴重影響出生人口質量和社會可持續(xù)發(fā)展，已成為全球共同面臨的重大公共衛(wèi)生問題。
出生缺陷的原因
導致出生缺陷的原因復雜，大致分為遺傳因素和環(huán)境因素，其中60%-70%是由遺傳和環(huán)境因素共同作用的結果，遺傳因素為主的約占20%-30%，環(huán)境因素所致的出生缺陷約占10%。
1. 遺傳因素：父母近親結婚、家族有出生缺陷史的母親更易生育缺陷兒童。高齡孕婦胎兒染色體異常的機會比正常人多。
2. 家庭因素：研究表明母親的生育年齡、營養(yǎng)、健康狀況、疾病情況、生活習慣、孕產次、職業(yè)等因素與出生缺陷的發(fā)生密切相關。25～29歲為女性最佳生育年齡，女方懷孕時年齡＞35 歲或＜25 歲生育缺陷兒的風險增加。孕期抑郁、焦慮、緊張等不良情緒可影響胎兒發(fā)育，甚至導致胎兒畸形，妊娠早期母親精神刺激與胎兒先天性心臟病密切相關。
3. 環(huán)境因素：TORCH（弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等病原蟲的總稱）感染、電磁輻射、有毒化學物質（如磷、鉛、苯、汞、砷、亞硝酸鹽等）可通過致染色體畸變或基因突變而引起胚胎畸形。煙草中的尼古丁、一氧化碳和多環(huán)芳香烴可造成胚胎發(fā)生致畸、致癌突變。大劑量使用新霉素可引起先天性白內障和短指等。抗腫瘤藥物可引起胎兒多種畸形。
出生缺陷的三級預防
為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了“三級預防”措施。一級預防是在妊娠之前以及妊娠早期階段采取的措施，以防出生缺陷的發(fā)生；二級預防是指在孕期通過產前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重的先天畸形，進行早期診斷，避免出生缺陷兒的出生；三級預防是指在缺陷患兒出生后，通過早期篩查、早期診斷并及時進行針對性治療，提高其生活質量。
其中一級預防是最經濟安全、積極有效的方式，是減少出生缺陷發(fā)生的關鍵環(huán)節(jié)。我國通過開展出生缺陷綜合防治，減少和避免了大量出生缺陷的發(fā)生，顯著提高了人口素質。
一級預防：孕前干預，避免出生缺陷胚胎的發(fā)生。
1. 普及婚前檢查
參加婚檢，針對檢出疾病或不良基因的攜帶者，可以在醫(yī)生指導下選擇合適時機懷孕，對預防出生缺陷具有積極意義。
2. 推進孕前醫(yī)學檢查
通過孕前醫(yī)學檢查了解夫妻有無不宜受孕的疾病，了解雙方的身體健康狀況。對遺傳病、性病、傳染病及嚴重內外科病患者到相關科室進行檢查，評判其目前狀態(tài)是否適合生育。研究表明70%的出生缺陷是可以通過婚前保健、孕前檢查的方式實現(xiàn)有效預防和控制的。
3. 開展孕前保健指導
在孕前要糾正營養(yǎng)不足，肥胖者應適當減肥，養(yǎng)成良好的飲食及生活習慣。合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線、鉛、汞、鎘、苯、有機磷、含氯農藥、油漆、黏合劑、化工原料、染發(fā)劑和其他有毒有害物質，為孕育健康新生命營造一個安全的環(huán)境。
4. 做好遺傳咨詢
對有家族聚集性疾病、家族遺傳病、曾生育過畸形兒等準備妊娠的夫妻建議進行遺傳咨詢。
5. 及時補充葉酸，適當增加碘的攝入
婦女體內葉酸缺乏是誘發(fā)神經管畸形的主要原因之一，對農村育齡婦女補充葉酸能有效避免神經管畸形的發(fā)生。孕前乃至整個孕期保證攝入加碘食鹽，適當增加海產品的攝入，可以減少新生兒甲狀腺功能低下、聾啞、生長發(fā)育障礙、運動障礙等發(fā)生。
二級預防：產前篩查與產前診斷是在孕期通過各種技術早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，減少嚴重出生缺陷兒出生。
1. 產前篩查
目前廣泛開展的項目有唐氏綜合征的篩查與診斷、妊娠期糖尿病的篩查、巨細胞病毒、風疹病毒、弓形體感染的檢查等。無創(chuàng)產前基因檢測，是近些年興起的產前篩查技術，能檢測出胎兒 21三體、18三體、13三體等常見三體綜合征。
2. 產前診斷
對產前篩查高風險胎兒進一步確診的產前診斷，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查進行。目前成熟的技術有超聲檢查、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍靜脈穿刺。產前可以篩查和診斷的疾病越來越多，包括神經管缺陷、心臟畸形、唇腭裂、21－三體綜合征、地中海貧血、先天性風疹綜合征等。
三級預防：出生后干預，采取及時、有效的診斷、治療和康復，避免殘疾，提高生活質量。
新生兒疾病篩查作為出生缺陷三級預防中的一道重要防線，是公共衛(wèi)生項目中至關重要的內容，主要指在新生兒群體中，利用足跟血等末梢血標本，采用快速、簡便、靈敏的檢驗方法，對危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或導致兒童智力障礙的一些先天性遺傳性疾病進行群體檢查。
我國開展新生兒疾病篩查已有40年，通過對苯丙酮尿癥、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質增生癥等疾病的患兒及時采取相應措施，并對患兒進行早期治療，有效減低致殘率。
有些先天性疾患如能及時診斷、治療，可阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展如唇裂、腭裂、尿道下裂、馬蹄內翻、先天性心臟病等及時得到手術矯治而恢復正常。
對于出生時有發(fā)展風險的高危兒童，以及已經確認有發(fā)育障礙或殘疾的特殊兒童如孤獨癥等則更為關鍵。盡早開展個別化的、符合他們身心需要的早期干預，可以促進兒童康復，獲得最優(yōu)發(fā)展，使得兒童盡最大可能回歸正常人群。