醫(yī)療速遞丨孩子查出先天性耳聾，二胎還敢要嗎？這項(xiàng)檢查許多家庭必須要做……
發(fā)布時(shí)間：2022/4/18 17:03:58??/??【關(guān)閉】
有些父母攜帶遺傳性疾病的基因
如不加干涉的話(huà)
極有可能導(dǎo)致孩子
出生即患有先天性疾病
遺憾終身
6歲的彤彤（化名）是一名聽(tīng)障患兒。3年前，彤彤在玩耍時(shí)不慎摔倒撞到了頭部。雖然當(dāng)時(shí)并無(wú)大礙，但此后家人發(fā)現(xiàn)彤彤逐漸沉默寡言，反應(yīng)也越來(lái)越慢。在察覺(jué)到異常后，便帶著彤彤去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生診斷孩子患有“大前庭導(dǎo)水管綜合征”。
大前庭導(dǎo)水管綜合征（LVAS）也稱(chēng)先天性前庭水管擴(kuò)大，屬于先天性耳聾，一般在2歲左右開(kāi)始發(fā)病。主要表現(xiàn)為聽(tīng)力波動(dòng)性下降，個(gè)別病人會(huì)表現(xiàn)出突發(fā)性耳聾，也有病人表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈伴波動(dòng)性聽(tīng)力下降，類(lèi)似梅尼埃病，病人的聽(tīng)力逐步下降可致全聾。
目前，彤彤的聽(tīng)力已經(jīng)受到嚴(yán)重的影響，平時(shí)需要佩戴助聽(tīng)器。而彤彤的媽媽王女士擔(dān)憂(yōu)的是，她現(xiàn)在已經(jīng)懷孕3個(gè)月，通過(guò)自己查閱相關(guān)知識(shí)得知孩子所患的疾病很有可能是因?yàn)榛騿?wèn)題導(dǎo)致的。近日，焦急萬(wàn)分的她帶著自己的女兒來(lái)到青島婦女兒童醫(yī)院遺傳門(mén)診就診。
接診醫(yī)師在與王女士溝通后得知，她十分擔(dān)心肚里的孩子將來(lái)是否也會(huì)得上跟姐姐一樣的疾病，甚至一度產(chǎn)生放棄這個(gè)孩子的想法。
了解到王女士的訴求后，遺傳門(mén)診醫(yī)生先對(duì)王女士的心理進(jìn)行了疏導(dǎo)，建議王女士一家進(jìn)行基因檢測(cè)。在明確病因后，通過(guò)羊膜腔穿刺取樣技術(shù)對(duì)腹中的胎兒進(jìn)行相關(guān)基因檢查，以確定是否會(huì)存在和彤彤一樣的疾病。
通過(guò)對(duì)王女士一家的基因檢測(cè)，果然發(fā)現(xiàn)彤彤的耳聾是因?yàn)镾LC26A4基因突變引起的，在王女士和其丈夫的身上也分別攜帶相同致病基因。這是一種隱性遺傳病，也就是說(shuō)，王女士和其丈夫是遺傳性耳聾基因的攜帶者，每次生育的孩子都有1/4的概率會(huì)接受雙方的致病基因而成為耳聾患者，而彤彤就是這樣一個(gè)例子。
基因是遺傳物質(zhì)，新生兒的基因有三個(gè)來(lái)源：媽媽、爸爸、新發(fā)突變。因此，一定要進(jìn)行耳聾基因測(cè)序，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。幸運(yùn)的是，通過(guò)羊水穿刺檢查，王女士腹中的孩子并沒(méi)有該致病性基因問(wèn)題，一家人懸著的心也終于放了下來(lái)。
青島婦女兒童醫(yī)院遺傳科醫(yī)生提醒：隨著基因檢查技術(shù)的突飛猛進(jìn)，目前許多疾病都可以從基因?qū)用娴玫浇忉專(zhuān)瑢?duì)于罕見(jiàn)疾病或產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)的胎兒發(fā)育異常一定要進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，明確病因便于治療以及指導(dǎo)生育。