醫(yī)療速遞 | 年輕孕媽反復(fù)流產(chǎn)，這類人可能只有5%概率生出“健康寶寶”！經(jīng)過治療后，她抱著寶寶說……
發(fā)布時間：2022/12/7 16:54:07??/??【關(guān)閉】
近日
青島婦兒醫(yī)院產(chǎn)科病房中
新手媽媽倩倩（化名）
看著熟睡中的寶寶潸然淚下，深情地說
“孩子，這些苦難你終于不必經(jīng)歷…..”
27歲的倩倩結(jié)婚后便和丈夫積極備孕，并順利懷上寶寶。沒想到，懷孕7周時，超聲檢查發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育，無奈進行流產(chǎn)手術(shù)。經(jīng)過1年的身心恢復(fù)后，倩倩再次懷孕，但7周時胚胎再次停止發(fā)育。
一次次懷孕，一次次流產(chǎn)。除了流產(chǎn)帶來身體上的痛苦，家人的期待和朋友的關(guān)心更讓倩倩崩潰。“為什么我不能生孩子？”望著公園里活蹦亂跳的孩子，她無數(shù)次地在內(nèi)心自責(zé)。
原來是染色體出了問題
為找到胚胎反復(fù)停止發(fā)育的原因，倩倩和丈夫來到青島婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就醫(yī)。接診專家經(jīng)過詳細問診，建議夫妻倆進行染色體檢查，檢測結(jié)果出來后，終于真相大白，倩倩5號、8號染色體發(fā)生易位，為染色體平衡易位攜帶者。
染色體平衡易位
正常人類細胞中染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的。當(dāng)一條染色體上的某一段“搬”到另一段染色體上，且斷裂重接沒有影響基因功能，就稱為染色體平衡易位。
▲染色體平衡易位
平衡易位攜帶者理論上在生育后代的時候可形成18種配子，其中懷上染色體正常寶寶的概率只有1/18，1/18寶寶的染色體跟倩倩一樣是平衡易位攜帶者，其余16/18的胚胎發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)、生育畸形患兒、智力低下患兒的風(fēng)險非常高。
染色體平衡易位是染色體結(jié)構(gòu)的先天性異常，目前暫無藥物治療，也無法通過其他方式修復(fù)異常。
孩子，這些苦難你不必經(jīng)歷
目前，染色體平衡易位攜帶者可以通過三代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前對胚胎進行遺傳學(xué)檢測，排除配子異常可能會流產(chǎn)的胚胎，同時可以對胚胎是否攜帶平衡易位染色體進行有效甄別，從而有效阻斷染色體平衡易位向子代傳遞，避免寶寶未來面臨同樣的問題。聽到醫(yī)生的解釋，倩倩說這是她聽到最好的消息，“孩子不用再經(jīng)歷我走過的這些苦難，這一切都值得。”
經(jīng)促排卵治療，夫妻倆共獲得7枚囊胚，檢測后提示1枚囊胚未見染色體拷貝數(shù)異常，其余6枚囊胚均為染色體異常。囊胚移植后，倩倩成功妊娠。孕19周羊水穿刺提示胎兒染色體正常。近日，倩倩足月剖腹產(chǎn)下一名健康男嬰。
作為省內(nèi)第二家、膠東半島首家正式開展胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（第三代試管嬰兒）的醫(yī)療機構(gòu)，我院實現(xiàn)人類輔助生殖技術(shù)項目“全覆蓋”。4個月以來，已有134對夫妻接受三代試管嬰兒技術(shù)。
青島婦女兒童醫(yī)院專家提醒：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因很多，出現(xiàn)類似癥狀的備孕夫婦不要喪失信心，應(yīng)及早就醫(yī)，找準病因，對癥治療。存在染色體平衡易位的夫婦，若成功自然懷孕也應(yīng)進行產(chǎn)前診斷。