青島婦兒醫(yī)院基因檢測中心滿分通過全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)評
發(fā)布時間：2022/11/1 16:42:23??/??【關(guān)閉】
近日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2022年遺傳病高通量測序檢測生物信息學(xué)分析室間質(zhì)量評價的統(tǒng)計結(jié)果，醫(yī)院基因檢測中心再次滿分順利通過此次測評！此次測評結(jié)果再一次肯定了醫(yī)院精準(zhǔn)的檢測水平，以及高質(zhì)量的生物信息分析能力和數(shù)據(jù)解讀能力。
此次室間質(zhì)評活動是保證各臨床實驗室遺傳病高通量測序檢測生物信息分析質(zhì)量的重要手段。2022年全國148家參評實驗室通過率僅為81.1%。
醫(yī)院基因檢測中心提報的 “與表型相關(guān)的變異” 所有樣本結(jié)果與預(yù)期結(jié)果完全一致，有力證明了全外顯子測序（WES）數(shù)據(jù)（FASTQ文件）的生物信息學(xué)分析能力及解讀分析能力。
醫(yī)院基因檢測中心全外顯子組測序可以一次檢測人類基因組中超過2萬個已知核基因的外顯子和毗鄰剪接區(qū)域（±20bp）以及線粒體基因組全長測序。針對臨床表型復(fù)雜、多個系統(tǒng)受累，或者是有明確家族史卻無法確診的疾病，全外顯子組測序是更為全面、有效、性價比更高的技術(shù)臨床提供準(zhǔn)確可靠的檢測分析服務(wù)，保證測序、分析、報告解讀的規(guī)范。截至目前，已出具報告1400余份，為臨床醫(yī)生和患者提供了專業(yè)可靠的分子診斷分析及策略，助力精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。
