醫(yī)療速遞 |32周胎兒患房室傳導阻滯，診療追蹤發(fā)現(xiàn)家族罹患遺傳病
發(fā)布時間：2021/10/13 15:52:10??/??【關閉】
近日， 28歲的高女士（化名）在懷孕32周產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)胎兒心率僅有70次/分，當?shù)蒯t(yī)院考慮為“胎兒窘迫”，被緊急轉往青島婦女兒童醫(yī)院胎兒醫(yī)學中心就診。
經(jīng)過接診醫(yī)生的仔細排查，發(fā)現(xiàn)胎兒心跳緩慢的原因不是 “胎兒窘迫”，而是一種緩慢型的心律失常——房室傳導阻滯。
簡單來說，心臟要規(guī)律地跳動，是由心臟的竇房結傳出信號，“指揮”心房心室收縮泵血；如果出現(xiàn)房室傳導阻滯，心房和心室之間的信號傳慢、傳不到，心臟就無法正常泵血，嚴重的話會威脅到生命。
“此類型心律失常很少在妊娠晚期發(fā)生，并且孕婦本人也沒有導致胎兒心律失常的常見高危因素，比如一些自身免疫性疾病”，胎兒醫(yī)學中心副主任張?zhí)@介紹道。“心電圖提示孕婦本人右束支傳導阻滯，雖然在成年人中比較常見，但是結合胎兒心律失常的癥狀，我們認為并非巧合”。
胎兒醫(yī)學中心團隊抽絲剝繭，通過詳細詢問高女士的家族病史發(fā)現(xiàn)，心血管疾病已經(jīng)困擾了這個家庭幾代人：高女士姥姥因“心律失常”安裝心臟起搏器，高女士母親在40歲時因“高血壓”猝死，現(xiàn)在高女士本人又被查出右束支傳導阻滯。結合特殊的家族史，遺傳咨詢門診及基因檢測中心為高女士一家進行全外顯子測序檢查，發(fā)現(xiàn)這個家庭罹患的是一種常染色體顯性遺傳病——家族性漸進性心臟傳導阻滯1B型。
這種遺傳病在家族中代代相傳，主要表現(xiàn)為漸進性緩慢型心律失常，比如房室傳導阻滯，右束支傳導阻滯，心動過緩等，早期有時沒有任何臨床表現(xiàn)，少數(shù)人會出現(xiàn)暈厥、猝死的癥狀，進展到中晚期則危及生命，需要植入起搏器治療。
根據(jù)高女士姐妹及其姥姥的病情，她們需要進行定期醫(yī)療管理，通過生活方式指導、定期檢查心電圖、心臟彩超等方式，及時發(fā)現(xiàn)心律失常并進行對癥治療。特別是高女士姐妹倆屬于育齡婦女，每次妊娠都有50%概率生育患有同樣遺傳病患兒；同時由于懷孕會增加人體心臟負擔，加速其自身心臟病情惡化，增加妊娠風險，甚至危及生命。胎兒醫(yī)學中心為高女士姐妹及其姥姥組織了包括心內(nèi)科、遺傳咨詢、胎兒醫(yī)學及高危產(chǎn)科在內(nèi)的多學科會診，會診專家根據(jù)病情制定了個性化治療方案，同時提醒高女士及時進行針對性管理。