青島婦兒醫(yī)院心臟中心確診國內首例罕見病Sengers綜合征
發(fā)布時間：2019/4/4 15:51:38??/??【關閉】
7個月大的樂樂因發(fā)熱、咳喘前往當地醫(yī)院就診，心臟超聲發(fā)現其心臟肌肉比正常孩子肌肉厚了幾倍，明確診斷“肥厚型心肌病”。
樂樂父母經多方打聽，輾轉來到青島婦女兒童醫(yī)院。接診醫(yī)生查看病情后，立刻將樂樂通過綠色通道收入兒童重癥監(jiān)護室，重癥醫(yī)學中心主任、心臟中心心內科首席專家李自普教授為他進行了系統(tǒng)的檢查。結合孩子高乳酸、肌無力表現，考慮孩子的肥厚型心肌病可能為代謝性疾病或其他系統(tǒng)性疾病的一部分，當了解到孩子有先天性白內障的病史時，李教授更堅信患兒為某種系統(tǒng)性疾病。
為了查明病因、確定診斷，心內團隊成員加班加點翻查中外文獻，終于發(fā)現樂樂的癥狀最接近一種罕見的疾病——Sengers綜合征，且國外文獻報道了該病的致病基因。給樂樂進行了相關基因檢測，基因檢測結果證實了團隊的判斷；經文獻檢索發(fā)現，該患兒為國內確診的第一例患者。下一步樂樂將完善肌肉活檢，評估肌肉受累的情況并制定更詳細的治療方案。
目前該綜合征的治療僅有長期對癥支持治療，但整體的預后情況尚不清楚，需要更多的病例與隨訪才能判斷！對于樂樂，雖然遺傳病的性質無法改變，但經多方面的精心治療，孩子狀態(tài)穩(wěn)定，肌肉力量較前改善，李教授團隊及其家人將盡最大努力維護好孩子的健康，讓孩子能獲得比較理想的預后。