蹊蹺肺高壓難尋因 婦兒專家努力探索 罕見病癥終露端倪
發(fā)布時間：2018/7/2 16:55:34??/??【關(guān)閉】
一年多來，陽陽已經(jīng)成了婦兒醫(yī)院心臟中心的常客。一年前的他才5個月大，那次他憋得厲害、呼吸困難、青紫明顯，病情危急，心內(nèi)科首席專家李自普教授接診了他，由綠色通道收入重癥監(jiān)護(hù)室。經(jīng)過系統(tǒng)檢查后，所有結(jié)果都指向同一個疾病——素來被認(rèn)為是絕癥的特發(fā)性肺動脈高壓。
基于肺動脈高壓的診斷，李自普教授給予規(guī)范的降肺動脈壓力藥物治療，每天間斷吸氧，出院后密切門診隨訪，但效果不理想，肺動脈壓力一直波動于50mmHg-70mmHg，而正常的肺動脈壓力是小于25mmHg的，孩子的爸爸、媽媽承受著難以想象的精神與經(jīng)濟(jì)壓力。陽陽每一次感冒都會牽動著所有人的心，即使如此小心，陽陽還是因?yàn)楹粑ソ摺⒎蝿用}高壓反復(fù)住院，似乎所有的希望大門都一扇一扇被關(guān)閉，看不到光明。
2月前，陽陽再次因?yàn)榉蝿用}高壓、呼吸道感染住院，如往常一樣，常規(guī)給予血氧飽和度監(jiān)測觀察孩子是否有缺氧的情況。一個細(xì)節(jié)引起了李自普教授的注意，陽陽在清醒、玩鬧的時候，即使不吸氧，血氧飽和度也維持在95%以上，基本是正常的狀態(tài)，但只要睡著，血氧飽和度會在短暫的數(shù)十秒內(nèi)下降至70%左右，陽陽的臉會變暗、變紫。這個奇怪的現(xiàn)象用單純的肺動脈高壓是解釋不了的，難道另有起因？為了解開這個疑問，李教授進(jìn)一步給陽陽完善了相關(guān)代謝病篩查和基因檢測，結(jié)果沒有明顯的異常，期盼奇跡的大門再次被關(guān)閉。但這個疑問一直縈繞在李教授腦海中。
李自普教授在參加國內(nèi)兒科學(xué)術(shù)大會時，不經(jīng)意間注意到“低通氣”相關(guān)罕見病，李教授對照陽陽的臨床表現(xiàn)，進(jìn)一步匹配相應(yīng)的診斷條件，“先天性中樞性低通氣綜合征”這個罕見的疾病躍入眼簾！但這個疾病絕大部分是基因引起的，而陽陽的基因是陰性的。李教授聯(lián)系基因檢測機(jī)構(gòu)，重新分析檢測數(shù)據(jù)，但基因檢測機(jī)構(gòu)仍未發(fā)現(xiàn)異常；此時李教授指出應(yīng)重點(diǎn)分析PHOX2B基因，這是該病的主要致病基因！過了兩天，基因監(jiān)測機(jī)構(gòu)反饋在此基因處可能存在異常，但需要加做實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證。5天后，結(jié)果回饋——發(fā)現(xiàn)PHOX2B基因丙氨酸重復(fù)序列！終于拿到確診的佐證了。
該綜合征僅需長期夜間呼吸機(jī)支持，肺動脈壓力正常后日間可不應(yīng)用任何藥物，對于孩子的正常生活、工作及壽命基本不會造成影響！李教授已著手安排呼吸機(jī)應(yīng)用的相關(guān)事宜，下一步就要開始該病的正軌治療，壓抑陽陽數(shù)月的死亡令正式解除。
李自普教授說，罕見病雖發(fā)病率低，但隨著基因檢測等多種高科技檢測技術(shù)的應(yīng)用，診斷率在不斷提高，這需要臨床醫(yī)師、患兒家屬細(xì)致耐心的觀察，也許小小的細(xì)節(jié)就可能改變整個診療思路。
鏈接：“先天性中樞性低通氣綜合征”是以呼吸中樞的代謝控制障礙為特征的一種罕見病，屬于常染色體顯性遺傳疾病，由于呼吸中樞化學(xué)感受器的原發(fā)性缺陷，導(dǎo)致對二氧化碳敏感性降低、自主呼吸控制衰竭、肺通氣減少，發(fā)生高碳酸血癥、低氧血癥及包括肺動脈高壓在內(nèi)的一系列臨床癥狀的疾病，目前全世界報道該病約有1000多例；但國內(nèi)2004年才確診了首例病人，截至到目前為止僅有20例報道。