兒內(nèi)中心舉行亞洲罕見肺部疾病病例討論會
發(fā)布時間：2017/1/5 17:50:34??/??【關(guān)閉】
2016年12月29日，兒內(nèi)中心在門診三樓會議室舉行每月一次的業(yè)務(wù)學(xué)習(xí)/疑難病例討論會，兒內(nèi)中心主任李堂、重癥醫(yī)學(xué)中心主任李自普、兒內(nèi)科各科室主任、門急診主任、住院醫(yī)師、規(guī)培醫(yī)師和研究生以及慕名趕來的城陽區(qū)人民醫(yī)院兒科主任和呼吸科同道們60余人參加了討論會。會議由兒內(nèi)中心副主任、呼吸內(nèi)科主任王文棣主持。
此次討論病例由呼吸內(nèi)科提供，是一例亞洲罕見的肺部疾病——肺囊性纖維性變（cystic fibrosis，CF）。該病例是呼吸內(nèi)科團(tuán)隊通過與北京兒童醫(yī)院多年的合作，歷經(jīng)3年對患兒細(xì)心觀察、精心治療以及堅持不懈的隨訪管理，并對所有臨床資料仔細(xì)認(rèn)真分析、梳理、查閱國內(nèi)外文獻(xiàn)，在蛛絲馬跡中發(fā)現(xiàn)診斷線索，最終確診。此病是一種“囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）”的單一基因（位于7q31）突變所致，是常染色體隱性遺傳的累及多系統(tǒng)的疾病，主要見于白種人，亞洲人、黑種人罕見，亞洲人發(fā)病率不到1/9萬，截止2013年，我國僅報道30例。該疾病長期以呼吸系統(tǒng)感染為主，并可涉及其他多個系統(tǒng)，臨床實屬罕見，極易漏診、誤診，預(yù)后不良，往往因診斷不明早年夭折，被美國稱為最可怕的致命的遺傳病。
討論會圍繞肺囊性纖維性變的病因、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)、多系統(tǒng)表現(xiàn)的差異性、疾病治療以及發(fā)病地域性和人種特點等方面進(jìn)行了熱烈討論，現(xiàn)場代表積極發(fā)言，學(xué)術(shù)氛圍非常濃厚。通過對該病例的研究和學(xué)習(xí)討論，激發(fā)了大家的學(xué)習(xí)熱情，并將這種學(xué)習(xí)精神和經(jīng)驗運用到臨床工作中，有利于全面提升我院兒科疾病診療水平，做到精準(zhǔn)診療，為今后疑難病的基因診斷常態(tài)化奠定堅實的基礎(chǔ)。
