大眾網(wǎng)青島：32周胎兒患房室傳導(dǎo)阻滯，診療追蹤發(fā)現(xiàn)家族罹患遺傳病
發(fā)布時(shí)間：2021/10/14 8:31:16??/??【關(guān)閉】
近日， 28歲的高女士（化名）在懷孕32周產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心率僅有70次/分，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮為“胎兒窘迫”，被緊急轉(zhuǎn)往青島婦女兒童醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心就診。
據(jù)了解，經(jīng)過(guò)接診醫(yī)生的仔細(xì)排查，發(fā)現(xiàn)胎兒心跳緩慢的原因不是 “胎兒窘迫”，而是一種緩慢型的心律失常——房室傳導(dǎo)阻滯。
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，心臟要規(guī)律地跳動(dòng)，是由心臟的竇房結(jié)傳出信號(hào)，“指揮”心房心室收縮泵血；如果出現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯，心房和心室之間的信號(hào)傳慢、傳不到，心臟就無(wú)法正常泵血，嚴(yán)重的話會(huì)威脅到生命。
“此類型心律失常很少在妊娠晚期發(fā)生，并且孕婦本人也沒(méi)有導(dǎo)致胎兒心律失常的常見(jiàn)高危因素，比如一些自身免疫性疾病”，胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任張?zhí)@介紹道。“心電圖提示孕婦本人右束支傳導(dǎo)阻滯，雖然在成年人中比較常見(jiàn)，但是結(jié)合胎兒心律失常的癥狀，我們認(rèn)為并非巧合”。
胎兒醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)抽絲剝繭，通過(guò)詳細(xì)詢問(wèn)高女士的家族病史發(fā)現(xiàn)，心血管疾病已經(jīng)困擾了這個(gè)家庭幾代人：高女士姥姥因“心律失常”安裝心臟起搏器，高女士母親在40歲時(shí)因“高血壓”猝死，現(xiàn)在高女士本人又被查出右束支傳導(dǎo)阻滯。結(jié)合特殊的家族史，遺傳咨詢門診及基因檢測(cè)中心為高女士一家進(jìn)行全外顯子測(cè)序檢查，發(fā)現(xiàn)這個(gè)家庭罹患的是一種常染色體顯性遺傳病——家族性漸進(jìn)性心臟傳導(dǎo)阻滯1B型。
據(jù)了解，這種遺傳病在家族中代代相傳，主要表現(xiàn)為漸進(jìn)性緩慢型心律失常，比如房室傳導(dǎo)阻滯，右束支傳導(dǎo)阻滯，心動(dòng)過(guò)緩等，早期有時(shí)沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，少數(shù)人會(huì)出現(xiàn)暈厥、猝死的癥狀，進(jìn)展到中晚期則危及生命，需要植入起搏器治療。
根據(jù)高女士姐妹及其姥姥的病情，她們需要進(jìn)行定期醫(yī)療管理，通過(guò)生活方式指導(dǎo)、定期檢查心電圖、心臟彩超等方式，及時(shí)發(fā)現(xiàn)心律失常并進(jìn)行對(duì)癥治療。特別是高女士姐妹倆屬于育齡婦女，每次妊娠都有50%概率生育患有同樣遺傳病患兒；同時(shí)由于懷孕會(huì)增加人體心臟負(fù)擔(dān)，加速其自身心臟病情惡化，增加妊娠風(fēng)險(xiǎn)，甚至危及生命。胎兒醫(yī)學(xué)中心為高女士姐妹及其姥姥組織了包括心內(nèi)科、遺傳咨詢、胎兒醫(yī)學(xué)及高危產(chǎn)科在內(nèi)的多學(xué)科會(huì)診，會(huì)診專家根據(jù)病情制定了個(gè)性化治療方案，同時(shí)提醒高女士及時(shí)進(jìn)行針對(duì)性管理。
青島婦兒醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心專家提醒：
遺傳病的發(fā)病率較低，臨床表現(xiàn)多樣，因此很多家庭甚至部分臨床醫(yī)師對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)尚不充分。患有遺傳病的家庭一定不能打“無(wú)準(zhǔn)備的仗”，在備孕時(shí)可通過(guò)專業(yè)的遺傳咨詢及基因檢測(cè)，結(jié)合輔助生殖技術(shù)及產(chǎn)前診斷技術(shù)，阻斷遺傳病代代相傳的“噩夢(mèng)”。
責(zé)任編輯：張樂(lè)
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