新生兒疾病篩查——寶寶健康成長(zhǎng)的重要“安檢”
發(fā)布時(shí)間：2018/9/30 16:33:13??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
出生缺陷是影響我國(guó)兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。出生缺陷的預(yù)防措施包括預(yù)防缺陷的發(fā)生、減少缺陷兒的出生和對(duì)缺陷兒進(jìn)行治療。新生兒遺傳代謝病篩查是在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害兒童健康的先天性、遺傳性疾病施行的一項(xiàng)專項(xiàng)檢查，世界各國(guó)實(shí)踐證明對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行出生篩查和早期治療，可避免因病致死致殘，從而減少出生缺陷提高人口素質(zhì)。即開展新篩可直接對(duì)疾病進(jìn)行治療，減少智能低下殘疾。作為三級(jí)防控中的最后防線，新篩顯得至關(guān)重要，不可絲毫懈怠。
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隨著篩查技術(shù)和經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，符合進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)的疾病譜在不斷增加，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝性疾病篩查目前在全國(guó)呈現(xiàn)蓬勃發(fā)展之勢(shì)。青島市自2015年開始全市開展串聯(lián)質(zhì)譜篩查，新生兒篩查項(xiàng)目也由傳統(tǒng)的4項(xiàng)（先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）增加至29項(xiàng)。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)目前可篩查的疾病主要包括：一、氨基酸類代謝病：苯酮尿癥、高胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、高氨血癥；二、脂肪酸類代謝病：極長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常、長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝異常、中鏈脂肪酸代謝異常、短鏈脂肪酸代謝異常、肉堿穿透障礙、肉堿結(jié)合酶缺乏癥第一型、肉堿結(jié)合酶缺乏癥第二型、肉堿吸收障礙；三、 有機(jī)酸類代謝病：多種輔酶A羧化酶缺乏癥、戊二酸血癥第二型、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥、三功能蛋白缺乏癥、乙基丙二酸血癥、丙二酸血癥、異戊輔酶A脫氫酶缺乏癥。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)使得許多患兒受益于早期發(fā)現(xiàn)而得到及時(shí)干預(yù)治療。