復(fù)發(fā)流產(chǎn)不要慌，基因檢測(cè)來幫忙
發(fā)布時(shí)間：2018/9/14 9:02:35??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
????李女士結(jié)婚3年，丈夫事業(yè)有成，兩人生活幸福，唯一遺憾的是李女士兩次懷孕都發(fā)生了早期的胚胎停育。第一次懷孕2月左右胚胎停育，兩人未引起重視。今年夏天又是在懷孕2月左右發(fā)生胚胎停育，李女士來到了青島市婦女兒童醫(yī)院尋求幫助。?
?在醫(yī)生的建議下，李女士夫婦來到了遺傳門診咨詢胚胎染色體的檢查，根據(jù)李女士的胚停孕周及既往病史，建議行流產(chǎn)組織的基因組拷貝數(shù)變異（CNVs）檢測(cè)，該檢測(cè)可以檢測(cè)到胚胎的全部遺傳信息，包括染色體的非整倍體異常或染色體片段的缺失/重復(fù)，這些改變有可能是導(dǎo)致胚胎停育的重要原因。
?李女士及家人接受這一建議，將流產(chǎn)物送到基因檢測(cè)中心行CNVs檢測(cè)。
檢測(cè)結(jié)果顯示胚胎在14號(hào)染色體有7.82Mb的片段重復(fù)，同時(shí)18號(hào)染色體5.94Mb的片段缺失。這些變異通常會(huì)導(dǎo)致胚胎停育，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩及出生后的生長發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭畸形、特殊面容、心臟發(fā)育異常等嚴(yán)重后果。該結(jié)果為此次胚胎停育的主要原因。
根據(jù)胚胎檢測(cè)結(jié)果，遺傳科醫(yī)生建議夫妻雙方同時(shí)行染色體核型分析和熒光原位雜交技術(shù)(FISH)檢測(cè)來分析是否存在染色體的平衡易位。
結(jié)果顯示：李女士是14號(hào)染色體與18號(hào)染色體平衡易位的攜帶者，而這兩條染色體易位片段較小，僅靠常規(guī)的染色體核型分析并不能明確診斷，只有通過更精細(xì)的檢測(cè)----熒光原位雜交技術(shù)(FISH)才能確診。并建議李女士再次妊娠時(shí)，中孕期行羊水穿刺產(chǎn)前診斷，避免生育染色體異常患兒。
近幾年，由于二胎政策的放開及社會(huì)因素導(dǎo)致的初產(chǎn)年齡推遲，不少夫婦遇到了胚胎停育的情況，胚胎停育的原因非常復(fù)雜，大概60%的原因是胚胎自身的原因造成的，研究發(fā)現(xiàn)，流產(chǎn)/停止發(fā)育時(shí)間越早，染色體異常率越高，找到胚胎異常的原因?qū)τ谠俅稳焉镉蟹浅Ｖ匾闹笇?dǎo)作用。
專家指出:
1) 基因檢測(cè)技術(shù)，如CNVs檢測(cè)與染色體核型分析相比分辨率高。
2) 母體細(xì)胞污染（MCC）更少，對(duì)胎兒組織的評(píng)估更加準(zhǔn)確。
3) 增加了整體的成功和檢出率。
當(dāng)您有朋友存在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的煩惱時(shí)，可建議其對(duì)流產(chǎn)胚胎行基因檢測(cè)。
青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心，成立產(chǎn)前診斷中心10余年，是國家衛(wèi)生計(jì)生委審批的第一批開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，基因檢測(cè)中心承擔(dān)著全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查、高通量測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作，對(duì)孕產(chǎn)婦的覆蓋率達(dá)到95%以上。年篩查與診斷量達(dá)10萬余例，先進(jìn)的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)減少了眾多嚴(yán)重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。基于大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)優(yōu)勢(shì)，實(shí)現(xiàn)了對(duì)重大出生缺陷疾病的全面三級(jí)預(yù)防和有效診斷。
2016年4月，在國家發(fā)改委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函中，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心項(xiàng)目的重要承建單位。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心。
基因檢測(cè)中心擁有先進(jìn)的全自動(dòng)染色體核型分析技術(shù)平臺(tái)、熒光原位雜交技術(shù)平臺(tái)、Sanger測(cè)序與片段分析技術(shù)平臺(tái)、基因芯片技術(shù)平臺(tái)、高通量基因測(cè)序技術(shù)平臺(tái)等，全面開展外周血、羊水、臍血細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析、熒光原位雜交檢測(cè)、高通量基因測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)）、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作，病源覆蓋青島、威海、煙臺(tái)、日照、濰坊等膠東半島地區(qū)。
遺傳咨詢門診以先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)為支撐，為廣大育齡婦女提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確鑿的基因診斷技術(shù)使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能；對(duì)于反復(fù)自然流產(chǎn)的病因?qū)W診斷及綜合施治，使曾經(jīng)多次流產(chǎn)的育齡婦女再次妊娠成功率大于90%。正是以專業(yè)、特色的診療服務(wù)，遺傳門診吸引了來自青島及周邊地區(qū)的眾多就診者，年門診量達(dá)4萬余人次。