那些曾經(jīng)被稱(chēng)為“呆小癥”的孩子
發(fā)布時(shí)間：2016/8/25 9:06:18??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
他們，曾經(jīng)被診斷為“先天性甲狀腺功能減低癥”，是被稱(chēng)之為“呆小癥”的孩子，如果不被早期診斷和治療，就無(wú)法擺脫殘疾的命運(yùn)。
暑假伊始，9歲的靜靜從河北來(lái)青島姑姑家避暑，姑姑看到靜靜個(gè)子比同齡的孩子矮一頭，反應(yīng)遲鈍，學(xué)習(xí)成績(jī)也不好，就帶她來(lái)到婦兒醫(yī)院兒保科，經(jīng)接診專(zhuān)家主任醫(yī)師張立琴對(duì)患兒進(jìn)行相關(guān)檢查，靜靜被診斷為甲狀腺功能減低癥，是由于靜靜的甲狀腺異位舌下造成的.口服L-甲狀腺治療1月后，姑姑說(shuō)靜靜有精神了，比以前愛(ài)說(shuō)話(huà)了，食欲也好了許多。靜靜這種病在出生后經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查是可以早期診斷、早期治療的，不會(huì)導(dǎo)致智力和體格發(fā)育落后，因靜靜家長(zhǎng)拒絕了出生后的篩查，才導(dǎo)致今天的結(jié)果。
在青島，有這樣一群孩子：大的19歲，小的1月；大學(xué)，高中、小學(xué)，他們安然度過(guò)；出國(guó)留學(xué)，他們得心應(yīng)手；他們就是二十年來(lái)經(jīng)過(guò)新生兒疾病篩查確診的740名先天性甲低患兒中的一分子。
青島市自1996年開(kāi)展新生兒疾病篩查以來(lái)，740余名患兒被確診，大部分孩子從出生一個(gè)月就踏上了漫漫治療之路，復(fù)查周期從半月、1月、3月、半年逐漸延長(zhǎng)至1年，婦兒醫(yī)院方圓200公里之內(nèi)都有他們堅(jiān)持不懈的身影，辛苦求醫(yī)路，好在有專(zhuān)業(yè)的醫(yī)護(hù)人員給予長(zhǎng)期的飲食、教育指導(dǎo)以及疾病治療方案的及時(shí)調(diào)整，才有了孩子今天的健康生活。
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先天性甲狀腺功能減低癥(Congenital hypothyroidism，CH)是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中各種原因引起的甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)障礙，智能落后的疾病，發(fā)病率約為1/2500。造成甲狀腺功能降低的原因眾多，主要有甲狀腺發(fā)育不發(fā)育或發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙，促甲狀腺激素缺乏、甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下、碘缺乏和新生兒暫時(shí)性甲低。可以分為永久性甲低和暫時(shí)性甲低，主要不良后果是智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后、基礎(chǔ)代謝率低（又呆又小），口服L-甲狀腺可以防止“呆”“小”的發(fā)生，但需要家長(zhǎng)定期復(fù)查，長(zhǎng)期治療，需要醫(yī)護(hù)人員給予更多的關(guān)愛(ài)和支持。
自開(kāi)展此項(xiàng)工作以來(lái)，婦兒醫(yī)院就在全市建立了篩查-診斷-治療-追訪(fǎng)體系，使得所有陽(yáng)性患兒都能得到及時(shí)診斷和治療。目前青島市免費(fèi)篩查的疾病除先天性甲狀腺功能減低癥外，還有苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6磷酸酶缺乏癥，另有26種遺傳代謝病家長(zhǎng)自愿選擇。