什么是罕見(jiàn)病
發(fā)布時(shí)間：2016/3/2 16:45:06??/??瀏覽量：??/??【關(guān)閉】
2月29日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。罕見(jiàn)病離我們很遠(yuǎn)，卻又離我們很近，他們被稱為“折翼的天使”，關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患兒，改變患兒命運(yùn)，從認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病開(kāi)始。
一、什么是罕見(jiàn)病？
罕見(jiàn)疾病簡(jiǎn)稱“罕見(jiàn)病”，又稱“孤兒病”，是指患病率很低、很少見(jiàn)的疾病。
各國(guó)（地區(qū)）在對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。美國(guó)是患病人數(shù)少于20萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.75‰）的疾病；日本是患病人數(shù)少于5萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.4‰）的疾病；澳大利亞是患病人數(shù)少于2000人（約占總?cè)丝诘?.1‰）的疾病；歐盟是患病率低于0.5‰的疾病。各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的不同定義，與其對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的激勵(lì)政策及對(duì)罕見(jiàn)病診療費(fèi)用的覆蓋范圍有關(guān)。
二、罕見(jiàn)病病種有多少？
目前國(guó)際較為公認(rèn)的罕見(jiàn)病近7000種，罕見(jiàn)病主要涉及兒科、內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、及骨科等專業(yè)，約有80%是由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見(jiàn)病能有效干預(yù)或治療。
三、中國(guó)是如何定義罕見(jiàn)病的？
2010年5月17日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專家研討會(huì)，達(dá)成以下共識(shí)：患病率＜1/500000，或新生兒發(fā)病率＜1/10000的疾病可以稱為中國(guó)的罕見(jiàn)病。
2016年上海市已率先將56種疾病納入罕見(jiàn)病目錄。
四、罕見(jiàn)病日是怎么回事？
因?yàn)楹币?jiàn)病發(fā)病率低、專業(yè)知識(shí)普及有限，確診困難或診斷周期較長(zhǎng)、治療困難，2008年2月29日，歐洲罕見(jiàn)病組織發(fā)起了第一屆國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)，以促進(jìn)社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。2009年2月28日，30多個(gè)歐美國(guó)家的罕見(jiàn)病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日活動(dòng)，之后將每年二月的最后一天定為國(guó)際罕見(jiàn)病日。
五、青島市兒童罕見(jiàn)病情況如何？
根據(jù)國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病診斷的方法來(lái)分類，罕見(jiàn)病又可分為兩類：一類可以通過(guò)新生兒疾病篩查早期診斷和治療，另一類只有臨床出現(xiàn)癥狀后才能診斷。
1. 目前我市通過(guò)免費(fèi)新生兒疾病篩查可以確診的罕見(jiàn)病有苯丙酮尿癥（發(fā)病率1/10000）、BH4缺乏癥（發(fā)病率1/1000000），先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（發(fā)病率1/10000）。青島市新生兒疾病篩查20年累計(jì)苯丙酮尿癥158例，BH4缺乏癥16例，2010年以來(lái)確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥29例。
另外自2015年7月開(kāi)始我市利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開(kāi)展了26種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常及尿素循環(huán)障礙性疾病的篩查，這些疾病大都屬于罕見(jiàn)病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、楓糖尿癥、生物素缺乏癥、瓜氨酸血癥等，因其患病率低，目前青島市還沒(méi)有確切的發(fā)病率。
2.另外一些罕見(jiàn)病如：如骨發(fā)育不全癥、非典型溶血性尿毒癥、原發(fā)性慢性肉芽腫病、先天性腎上腺發(fā)育不良、家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥、范可尼貧血等疾病只有臨床出現(xiàn)癥狀后才能診斷及治療。
六、青島市列入大病救助的罕見(jiàn)病有哪些?
血友病、BH4缺乏癥、戈謝病、多發(fā)性結(jié)節(jié)性硬化等已列入青島市大病救助范圍。