新篩中心
新生兒篩查中心是集新生兒遺傳代謝病篩查與隨訪、診治于一體的專業(yè)科室，具備雄厚的技術(shù)力量、優(yōu)良的人才梯隊(duì)、完善的隨訪系統(tǒng)和先進(jìn)的設(shè)施、設(shè)備。現(xiàn)有醫(yī)療、醫(yī)技人員11人，全部具有本科及以上學(xué)歷，其中碩士8名。
青島市新生兒篩查中心成立于1996年，是青島市衛(wèi)健委批準(zhǔn)的青島市唯一一家新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測(cè)與診治機(jī)構(gòu)，承擔(dān)全市新生兒篩查、隨訪與診治工作。中心擁有先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)、全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光檢測(cè)儀，年篩查量近11萬(wàn)。中心成立伊始即開展先天性甲狀腺功能低下（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏四種常規(guī)疾病的新生兒篩查。自2011年底始開展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MSMS）篩查新生兒遺傳代謝病，檢測(cè)范圍涉及氨基酸代謝障礙、脂肪酸氧化代謝障礙、有機(jī)酸代謝障礙等40余種遺傳代謝病的篩查工作，截至目前已完成篩查樣本37萬(wàn)人次，篩查陽(yáng)性病種15種，陽(yáng)性患者140余例，其中高苯丙氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)肉堿缺乏、瓜氨酸血癥占主要比例，楓糖尿癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 、丙酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥等次之。通過(guò)篩查，使得部分先天性遺傳代謝病可治、可防、可干預(yù)，提高其生活質(zhì)量，同時(shí)避免先癥家庭同樣患兒的出生。
新生兒篩查中心將在現(xiàn)有的基礎(chǔ)上，繼續(xù)推進(jìn)全市遺傳代謝病的篩查工作，同時(shí)加強(qiáng)與臨床科室的聯(lián)系，對(duì)臨床上無(wú)法明確原因的患兒進(jìn)行輔助檢查，明確其病因，使其得到早期診治。