基因檢測中心（遺傳實驗室）
青島婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心的前身為遺傳科，始建于1988年，是集遺傳咨詢門診和遺傳實驗室于一體的專業(yè)科室，具備雄厚的技術力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設施、設備。現(xiàn)有醫(yī)療、醫(yī)技人員20人，全部具有本科及以上學歷，其中博士4名，碩士12名。
2005年我院成為山東省第一批經(jīng)省衛(wèi)計委審核通過的產(chǎn)前診斷中心，基因檢測中心自此承擔全市孕產(chǎn)婦的產(chǎn)前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測和遺傳病的產(chǎn)前診斷工作，對孕產(chǎn)婦的覆蓋率達到95%以上。年篩查與診斷量10萬余例，先進的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術減少了眾多嚴重遺傳病患兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。
2016年4月，在國家發(fā)改委辦公廳關于第一批基因檢測技術應用示范中心建設方案的復函中，青島市婦女兒童醫(yī)院被確定為首批國家基因檢測技術應用示范中心項目的重要承建單位。2016年6月獲批青島市分子與基因診斷工程研究中心。
基因檢測中心基因檢測中心擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺、熒光原位雜交技術平臺、Sanger測序與片段分析技術平臺、基因芯片技術平臺、高通量基因測序技術平臺等，全面開展外周血、羊水、臍血細胞培養(yǎng)染色體核型分析、熒光原位雜交檢測、高通量基因測序產(chǎn)前檢測（即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）、單基因遺傳病和基因組病的分子診斷工作，病源覆蓋青島、威海、煙臺、日照、濰坊等膠東半島地區(qū)。自2018年12月，中心在省內(nèi)率先開展全外顯子測序和基因panel檢測，可診斷4000余種單基因遺傳病，并對確診患兒的家庭提供產(chǎn)前診斷服務，進一步擴大了出生缺陷病因?qū)W診斷范圍，保持了區(qū)域領先的技術優(yōu)勢。
遺傳咨詢門診以先進的實驗室技術為支撐，為廣大育齡婦女提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，確鑿的基因診斷技術使眾多致病基因攜帶者夫婦不再生育患兒的渴望成為可能。正是以專業(yè)、特色的診療服務，遺傳門診吸引了來自青島及周邊地區(qū)的眾多就診者，年門診量達4萬余人次。
基因檢測中心將采取邊建設、邊發(fā)展、邊開放的模式，不斷加強與各學科的合作，拓寬領域，以出生缺陷和遺傳性疾病基因檢測為重點，進一步推進基因檢測技術在腫瘤、個體化用藥等重大疾病防治上的轉(zhuǎn)化應用。
李朔：遺傳學博士，遺傳實驗室主任，副主任技師。青島市醫(yī)學遺傳學專科分會青年委員會副主委，青島市醫(yī)學會罕見病專業(yè)委員會委員，山東省婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治分會委員。從事遺傳病基因診斷工作10年，具有較高專業(yè)知識水平和學術水平，通曉基因芯片技術、MLPA技術、FISH技術等，現(xiàn)主要負責常見單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。獲省市科技進步獎兩項。